Özellikler

STX11 ile ilişkili özellikler

syntaxin 11

Human Phenotype Ontology, STX11 ile ilişkili 50 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

STX11

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low number of red blood cells or hemoglobin	Her zaman
Abnormality of multiple cell lineages in the bone marrow	Çok sık (%80–99)
Hemophagocytosis	Çok sık (%80–99)
Hypofibrinogenemia	Çok sık (%80–99)
Low platelet count	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the coagulation cascade	Sık (%30–79)
Blood spots	Sık (%30–79)
Ecchymosis	Sık (%30–79)
Low blood neutrophil count	Sık (%30–79)
Petechiae	Sık (%30–79)
Bruising susceptibility	Bazen (%5–29)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal circulating cytokine concentration	Çok sık (%80–99)
Abnormality of tumor necrosis factor secretion	Çok sık (%80–99)
Immune dysregulation	Çok sık (%80–99)
Increased circulating interferon-gamma concentration	Çok sık (%80–99)
Increased circulating interleukin 6 concentration	Sık (%30–79)
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Sık (%30–79)
Skin rash	Sık (%30–79)
Brain inflammation	Bazen (%5–29)
Maculopapular exanthema	Bazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
CSF pleocytosis	Sık (%30–79)
Abnormal cerebral white matter morphology	Bazen (%5–29)
Abnormality of the nervous system	Bazen (%5–29)
Coma	Bazen (%5–29)
Epilepsy	Bazen (%5–29)
Global developmental delay	Bazen (%5–29)
Peripheral neuropathy	Bazen (%5–29)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Episodic fever	Her zaman
Fever	Her zaman
Increased plasma triglycerides	Her zaman
Elevated serum ferritin	Çok sık (%80–99)
High liver enzymes	Çok sık (%80–99)
Low albumin	Çok sık (%80–99)
Fluid retention	Sık (%30–79)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Enlarged liver	Her zaman
Cholestatic liver disease	Sık (%30–79)
Decreased liver function	Sık (%30–79)
Jaundice	Sık (%30–79)
Colitis	Bazen (%5–29)

Abnormal cellular phenotype

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal natural killer cell physiology	Sık (%30–79)
Decreased circulating antibody level	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Increased spleen size	Her zaman
Swollen lymph nodes	Sık (%30–79)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Functional motor deficit	Bazen (%5–29)
Low muscle tone	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Pink eye	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Sensorineural hearing impairment	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal kidney function	Sık (%30–79)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal skin structure	Sık (%30–79)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the respiratory system	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: STX11 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al