Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cechy

Cechy powiązane z STX11

syntaxin 11

Human Phenotype Ontology łączy z STX11 50 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

CechaJak często występuje
Low number of red blood cells or hemoglobinZawsze
Abnormality of multiple cell lineages in the bone marrowBardzo często (80–99%)
HemophagocytosisBardzo często (80–99%)
HypofibrinogenemiaBardzo często (80–99%)
Low platelet countBardzo często (80–99%)
Abnormality of the coagulation cascadeCzęsto (30–79%)
Blood spotsCzęsto (30–79%)
EcchymosisCzęsto (30–79%)
Low blood neutrophil countCzęsto (30–79%)
PetechiaeCzęsto (30–79%)
Bruising susceptibilityCzasami (5–29%)

Abnormality of the immune system

CechaJak często występuje
Abnormal circulating cytokine concentrationBardzo często (80–99%)
Abnormality of tumor necrosis factor secretionBardzo często (80–99%)
Immune dysregulationBardzo często (80–99%)
Increased circulating interferon-gamma concentrationBardzo często (80–99%)
Increased circulating interleukin 6 concentrationCzęsto (30–79%)
Red scaly skin caused by inflammatory skin diseaseCzęsto (30–79%)
Skin rashCzęsto (30–79%)
Brain inflammationCzasami (5–29%)
Maculopapular exanthemaCzasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

CechaJak często występuje
CSF pleocytosisCzęsto (30–79%)
Abnormal cerebral white matter morphologyCzasami (5–29%)
Abnormality of the nervous systemCzasami (5–29%)
ComaCzasami (5–29%)
EpilepsyCzasami (5–29%)
Global developmental delayCzasami (5–29%)
Peripheral neuropathyCzasami (5–29%)

Laboratory abnormality

CechaJak często występuje
Episodic feverZawsze
FeverZawsze
Increased plasma triglyceridesZawsze
Elevated serum ferritinBardzo często (80–99%)
High liver enzymesBardzo często (80–99%)
Low albuminBardzo często (80–99%)
Fluid retentionCzęsto (30–79%)

Abnormality of the digestive system

CechaJak często występuje
Enlarged liverZawsze
Cholestatic liver diseaseCzęsto (30–79%)
Decreased liver functionCzęsto (30–79%)
JaundiceCzęsto (30–79%)
ColitisCzasami (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

CechaJak często występuje
Abnormal natural killer cell physiologyCzęsto (30–79%)
Decreased circulating antibody levelCzasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

CechaJak często występuje
Increased spleen sizeZawsze
Swollen lymph nodesCzęsto (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

CechaJak często występuje
Functional motor deficitCzasami (5–29%)
Low muscle toneNie odnotowano

Abnormality of head or neck

CechaJak często występuje
Pink eyeCzasami (5–29%)

Abnormality of the ear

CechaJak często występuje
Sensorineural hearing impairmentRzadko (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

CechaJak często występuje
Abnormal kidney functionCzęsto (30–79%)

Abnormality of the integument

CechaJak często występuje
Abnormal skin structureCzęsto (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

CechaJak często występuje
Abnormality of the respiratory systemCzęsto (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z STX11 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test