Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su STX11 susiję požymiai

syntaxin 11

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 50 požymių su STX11, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low number of red blood cells or hemoglobinVisada
Abnormality of multiple cell lineages in the bone marrowLabai dažnai (80–99%)
HemophagocytosisLabai dažnai (80–99%)
HypofibrinogenemiaLabai dažnai (80–99%)
Low platelet countLabai dažnai (80–99%)
Abnormality of the coagulation cascadeDažnai (30–79%)
Blood spotsDažnai (30–79%)
EcchymosisDažnai (30–79%)
Low blood neutrophil countDažnai (30–79%)
PetechiaeDažnai (30–79%)
Bruising susceptibilityKartais (5–29%)

Abnormality of the immune system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal circulating cytokine concentrationLabai dažnai (80–99%)
Abnormality of tumor necrosis factor secretionLabai dažnai (80–99%)
Immune dysregulationLabai dažnai (80–99%)
Increased circulating interferon-gamma concentrationLabai dažnai (80–99%)
Increased circulating interleukin 6 concentrationDažnai (30–79%)
Red scaly skin caused by inflammatory skin diseaseDažnai (30–79%)
Skin rashDažnai (30–79%)
Brain inflammationKartais (5–29%)
Maculopapular exanthemaKartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
CSF pleocytosisDažnai (30–79%)
Abnormal cerebral white matter morphologyKartais (5–29%)
Abnormality of the nervous systemKartais (5–29%)
ComaKartais (5–29%)
EpilepsyKartais (5–29%)
Global developmental delayKartais (5–29%)
Peripheral neuropathyKartais (5–29%)

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Episodic feverVisada
FeverVisada
Increased plasma triglyceridesVisada
Elevated serum ferritinLabai dažnai (80–99%)
High liver enzymesLabai dažnai (80–99%)
Low albuminLabai dažnai (80–99%)
Fluid retentionDažnai (30–79%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Enlarged liverVisada
Cholestatic liver diseaseDažnai (30–79%)
Decreased liver functionDažnai (30–79%)
JaundiceDažnai (30–79%)
ColitisKartais (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal natural killer cell physiologyDažnai (30–79%)
Decreased circulating antibody levelKartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Increased spleen sizeVisada
Swollen lymph nodesDažnai (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Functional motor deficitKartais (5–29%)
Low muscle toneNeužfiksuota

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Pink eyeKartais (5–29%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Sensorineural hearing impairmentRetai (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal kidney functionDažnai (30–79%)

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal skin structureDažnai (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the respiratory systemDažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su STX11 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test