Egenskaber

Egenskaber knyttet til STX11

syntaxin 11

Human Phenotype Ontology knytter 50 egenskaber til STX11, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

STX11

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low number of red blood cells or hemoglobin	Altid
Abnormality of multiple cell lineages in the bone marrow	Meget ofte (80–99 %)
Hemophagocytosis	Meget ofte (80–99 %)
Hypofibrinogenemia	Meget ofte (80–99 %)
Low platelet count	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the coagulation cascade	Ofte (30–79 %)
Blood spots	Ofte (30–79 %)
Ecchymosis	Ofte (30–79 %)
Low blood neutrophil count	Ofte (30–79 %)
Petechiae	Ofte (30–79 %)
Bruising susceptibility	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal circulating cytokine concentration	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of tumor necrosis factor secretion	Meget ofte (80–99 %)
Immune dysregulation	Meget ofte (80–99 %)
Increased circulating interferon-gamma concentration	Meget ofte (80–99 %)
Increased circulating interleukin 6 concentration	Ofte (30–79 %)
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Ofte (30–79 %)
Skin rash	Ofte (30–79 %)
Brain inflammation	Nogle gange (5–29 %)
Maculopapular exanthema	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
CSF pleocytosis	Ofte (30–79 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the nervous system	Nogle gange (5–29 %)
Coma	Nogle gange (5–29 %)
Epilepsy	Nogle gange (5–29 %)
Global developmental delay	Nogle gange (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Episodic fever	Altid
Fever	Altid
Increased plasma triglycerides	Altid
Elevated serum ferritin	Meget ofte (80–99 %)
High liver enzymes	Meget ofte (80–99 %)
Low albumin	Meget ofte (80–99 %)
Fluid retention	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Enlarged liver	Altid
Cholestatic liver disease	Ofte (30–79 %)
Decreased liver function	Ofte (30–79 %)
Jaundice	Ofte (30–79 %)
Colitis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal natural killer cell physiology	Ofte (30–79 %)
Decreased circulating antibody level	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased spleen size	Altid
Swollen lymph nodes	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Functional motor deficit	Nogle gange (5–29 %)
Low muscle tone	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Pink eye	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Sensorineural hearing impairment	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal kidney function	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal skin structure	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the respiratory system	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til STX11 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test