Egenskaber

Egenskaber knyttet til SCNN1B

sodium channel epithelial 1 subunit beta

Human Phenotype Ontology knytter 55 egenskaber til SCNN1B, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

SCNN1B

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Altid
Functional respiratory abnormality	Meget ofte (80–99 %)
Respiratory tract infection	Meget ofte (80–99 %)
Wet cough	Meget ofte (80–99 %)
Breathing difficulty	Ofte (30–79 %)
Coughing up blood	Ofte (30–79 %)
Crackles	Ofte (30–79 %)
Reduced FEV1/FVC ratio	Ofte (30–79 %)
Wheezing	Ofte (30–79 %)
Cough	Nogle gange (5–29 %)
Emphysema	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hypokalemic alkalosis	Altid
Low blood potassium levels	Altid
Increased circulating potassium concentration	Meget ofte (80–99 %)
Low blood sodium levels	Meget ofte (80–99 %)
Metabolic acidosis	Meget ofte (80–99 %)
Dehydration	Ofte (30–79 %)
Elevated sweat chloride	Nogle gange (5–29 %)
Fever	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
High blood pressure	Altid
Abnormal heart rate	Meget ofte (80–99 %)
Disruption of blood oxygen supply to brain	Ofte (30–79 %)
Hypovolemic shock	Ofte (30–79 %)
Heart attack	Nogle gange (5–29 %)
Recurrent inflammation of tonsils	Nogle gange (5–29 %)
Low blood pressure	Ikke registreret

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Recurrent chest infections	Ofte (30–79 %)
Recurrent Haemophilus influenzae infection	Ofte (30–79 %)
Acute infectious pneumonia	Nogle gange (5–29 %)
Baby eczema	Nogle gange (5–29 %)
Bone infection	Nogle gange (5–29 %)
Pimple	Nogle gange (5–29 %)
Chronic bronchitis	Ikke registreret

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased circulating renin concentration	Altid
Low blood aldosterone level	Altid
Abnormal circulating aldosterone	Meget ofte (80–99 %)
Elevated blood renin level	Meget ofte (80–99 %)
Glucocortocoid-insensitive primary hyperaldosteronism	Meget ofte (80–99 %)
Elevated plasma aldosterone	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Constipation	Meget ofte (80–99 %)
Vomiting	Ofte (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Nogle gange (5–29 %)
Gallstones	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight in infancy	Ofte (30–79 %)
Proportionate short stature	Nogle gange (5–29 %)
Wasting syndrome	Nogle gange (5–29 %)
Weight loss	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Recurrent upper and lower respiratory tract infections	Ofte (30–79 %)
Bad breath	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Kidney damage	Ofte (30–79 %)
Renal failure	Ofte (30–79 %)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Chest pain	Ofte (30–79 %)
Fatigue	Ofte (30–79 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Clubbing of fingers and toes	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Muscle weakness	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til SCNN1B og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test