Tratti

Tratti collegati a SCNN1B

sodium channel epithelial 1 subunit beta

La Human Phenotype Ontology collega 55 tratti a SCNN1B, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Sempre
Functional respiratory abnormality	Molto spesso (80–99%)
Respiratory tract infection	Molto spesso (80–99%)
Wet cough	Molto spesso (80–99%)
Breathing difficulty	Spesso (30–79%)
Coughing up blood	Spesso (30–79%)
Crackles	Spesso (30–79%)
Reduced FEV1/FVC ratio	Spesso (30–79%)
Wheezing	Spesso (30–79%)
Cough	A volte (5–29%)
Emphysema	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Hypokalemic alkalosis	Sempre
Low blood potassium levels	Sempre
Increased circulating potassium concentration	Molto spesso (80–99%)
Low blood sodium levels	Molto spesso (80–99%)
Metabolic acidosis	Molto spesso (80–99%)
Dehydration	Spesso (30–79%)
Elevated sweat chloride	A volte (5–29%)
Fever	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
High blood pressure	Sempre
Abnormal heart rate	Molto spesso (80–99%)
Disruption of blood oxygen supply to brain	Spesso (30–79%)
Hypovolemic shock	Spesso (30–79%)
Heart attack	A volte (5–29%)
Recurrent inflammation of tonsils	A volte (5–29%)
Low blood pressure	Non registrato

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurrent chest infections	Spesso (30–79%)
Recurrent Haemophilus influenzae infection	Spesso (30–79%)
Acute infectious pneumonia	A volte (5–29%)
Baby eczema	A volte (5–29%)
Bone infection	A volte (5–29%)
Pimple	A volte (5–29%)
Chronic bronchitis	Non registrato

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased circulating renin concentration	Sempre
Low blood aldosterone level	Sempre
Abnormal circulating aldosterone	Molto spesso (80–99%)
Elevated blood renin level	Molto spesso (80–99%)
Glucocortocoid-insensitive primary hyperaldosteronism	Molto spesso (80–99%)
Elevated plasma aldosterone	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Constipation	Molto spesso (80–99%)
Vomiting	Spesso (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	A volte (5–29%)
Gallstones	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight in infancy	Spesso (30–79%)
Proportionate short stature	A volte (5–29%)
Wasting syndrome	A volte (5–29%)
Weight loss	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurrent upper and lower respiratory tract infections	Spesso (30–79%)
Bad breath	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Kidney damage	Spesso (30–79%)
Renal failure	Spesso (30–79%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Chest pain	Spesso (30–79%)
Fatigue	Spesso (30–79%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Clubbing of fingers and toes	Raramente (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Muscle weakness	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SCNN1B e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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