Cechy

Cechy powiązane z SCNN1B

sodium channel epithelial 1 subunit beta

Human Phenotype Ontology łączy z SCNN1B 55 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Zawsze
Functional respiratory abnormality	Bardzo często (80–99%)
Respiratory tract infection	Bardzo często (80–99%)
Wet cough	Bardzo często (80–99%)
Breathing difficulty	Często (30–79%)
Coughing up blood	Często (30–79%)
Crackles	Często (30–79%)
Reduced FEV1/FVC ratio	Często (30–79%)
Wheezing	Często (30–79%)
Cough	Czasami (5–29%)
Emphysema	Czasami (5–29%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Hypokalemic alkalosis	Zawsze
Low blood potassium levels	Zawsze
Increased circulating potassium concentration	Bardzo często (80–99%)
Low blood sodium levels	Bardzo często (80–99%)
Metabolic acidosis	Bardzo często (80–99%)
Dehydration	Często (30–79%)
Elevated sweat chloride	Czasami (5–29%)
Fever	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
High blood pressure	Zawsze
Abnormal heart rate	Bardzo często (80–99%)
Disruption of blood oxygen supply to brain	Często (30–79%)
Hypovolemic shock	Często (30–79%)
Heart attack	Czasami (5–29%)
Recurrent inflammation of tonsils	Czasami (5–29%)
Low blood pressure	Nie odnotowano

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Recurrent chest infections	Często (30–79%)
Recurrent Haemophilus influenzae infection	Często (30–79%)
Acute infectious pneumonia	Czasami (5–29%)
Baby eczema	Czasami (5–29%)
Bone infection	Czasami (5–29%)
Pimple	Czasami (5–29%)
Chronic bronchitis	Nie odnotowano

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Decreased circulating renin concentration	Zawsze
Low blood aldosterone level	Zawsze
Abnormal circulating aldosterone	Bardzo często (80–99%)
Elevated blood renin level	Bardzo często (80–99%)
Glucocortocoid-insensitive primary hyperaldosteronism	Bardzo często (80–99%)
Elevated plasma aldosterone	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Constipation	Bardzo często (80–99%)
Vomiting	Często (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Czasami (5–29%)
Gallstones	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight in infancy	Często (30–79%)
Proportionate short stature	Czasami (5–29%)
Wasting syndrome	Czasami (5–29%)
Weight loss	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Recurrent upper and lower respiratory tract infections	Często (30–79%)
Bad breath	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Kidney damage	Często (30–79%)
Renal failure	Często (30–79%)

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Chest pain	Często (30–79%)
Fatigue	Często (30–79%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Clubbing of fingers and toes	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Muscle weakness	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z SCNN1B i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test