Traits

Traits linked to NDUFAF2

NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2

The Human Phenotype Ontology links 50 traits to NDUFAF2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak často se vyskytuje
Absent reflexes	Vždy
Ataxia	Vždy
Decreased reflex response	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Pauses in breathing while sleeping	Vždy
Wide based walk	Vždy
Encephalopathy	Velmi často (80–99 %)
Focal T2 hyperintense brainstem lesion	Velmi často (80–99 %)
Lethargy	Velmi často (80–99 %)
Leukodystrophy	Velmi často (80–99 %)
Leukoencephalopathy	Velmi často (80–99 %)
Poor eye contact	Velmi často (80–99 %)
Epilepsy	Vzácně (1–4 %)
Lack of coordination of movement	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Trait	Jak často se vyskytuje
Horizontal nystagmus	Vždy
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Vždy
Optic atrophy	Vždy
Cross-eyed	Velmi často (80–99 %)
Damaged optic nerve	Velmi často (80–99 %)
Drooping upper eyelid	Velmi často (80–99 %)
Optic disc pallor	Velmi často (80–99 %)
Paroxysmal involuntary eye movements	Velmi často (80–99 %)
Blindness	Někdy (5–29 %)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Vzácně (1–4 %)

Laboratory abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Increased CSF lactate	Vždy
Increased circulating pyruvate concentration	Velmi často (80–99 %)
Increased lactate in body	Velmi často (80–99 %)
Low blood sugar	Velmi často (80–99 %)
Diabetes mellitus	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties	Vždy
Poor swallowing	Vždy
Enlarged liver	Velmi často (80–99 %)
Vomiting	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Vždy
Mitochondrial myopathy	Velmi často (80–99 %)
Muscle weakness	Velmi často (80–99 %)
Poor head control	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Jak často se vyskytuje
Respiratory failure	Vždy
Respiratory function loss	Velmi často (80–99 %)
Apnea	Nezaznamenáno
Central hypoventilation	Nezaznamenáno

Abnormal cellular phenotype

Trait	Jak často se vyskytuje
Decreased activity of mitochondrial complex I	Vždy
Abnormal mitochondria in muscle tissue	Velmi často (80–99 %)

Growth abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Velmi často (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of head or neck

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Někdy (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Jak často se vyskytuje
Fetal distress	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Jak často se vyskytuje
Enlarged and thickened heart muscle	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the ear

Trait	Jak často se vyskytuje
Sensorineural hearing impairment	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Jak často se vyskytuje
Proximal tubulopathy	Velmi často (80–99 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to NDUFAF2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test