Traits

Traits linked to NDUFAF2

NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2

The Human Phenotype Ontology links 50 traits to NDUFAF2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Frequenza di osservazione
Absent reflexes	Sempre
Ataxia	Sempre
Decreased reflex response	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Pauses in breathing while sleeping	Sempre
Wide based walk	Sempre
Encephalopathy	Molto spesso (80–99%)
Focal T2 hyperintense brainstem lesion	Molto spesso (80–99%)
Lethargy	Molto spesso (80–99%)
Leukodystrophy	Molto spesso (80–99%)
Leukoencephalopathy	Molto spesso (80–99%)
Poor eye contact	Molto spesso (80–99%)
Epilepsy	Raramente (1–4%)
Lack of coordination of movement	Non registrato

Abnormality of the eye

Trait	Frequenza di osservazione
Horizontal nystagmus	Sempre
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sempre
Optic atrophy	Sempre
Cross-eyed	Molto spesso (80–99%)
Damaged optic nerve	Molto spesso (80–99%)
Drooping upper eyelid	Molto spesso (80–99%)
Optic disc pallor	Molto spesso (80–99%)
Paroxysmal involuntary eye movements	Molto spesso (80–99%)
Blindness	A volte (5–29%)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Raramente (1–4%)

Laboratory abnormality

Trait	Frequenza di osservazione
Increased CSF lactate	Sempre
Increased circulating pyruvate concentration	Molto spesso (80–99%)
Increased lactate in body	Molto spesso (80–99%)
Low blood sugar	Molto spesso (80–99%)
Diabetes mellitus	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Frequenza di osservazione
Feeding difficulties	Sempre
Poor swallowing	Sempre
Enlarged liver	Molto spesso (80–99%)
Vomiting	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Frequenza di osservazione
Low muscle tone	Sempre
Mitochondrial myopathy	Molto spesso (80–99%)
Muscle weakness	Molto spesso (80–99%)
Poor head control	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Frequenza di osservazione
Respiratory failure	Sempre
Respiratory function loss	Molto spesso (80–99%)
Apnea	Non registrato
Central hypoventilation	Non registrato

Abnormal cellular phenotype

Trait	Frequenza di osservazione
Decreased activity of mitochondrial complex I	Sempre
Abnormal mitochondria in muscle tissue	Molto spesso (80–99%)

Growth abnormality

Trait	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Molto spesso (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of head or neck

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	A volte (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Frequenza di osservazione
Fetal distress	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Frequenza di osservazione
Enlarged and thickened heart muscle	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the ear

Trait	Frequenza di osservazione
Sensorineural hearing impairment	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Frequenza di osservazione
Proximal tubulopathy	Molto spesso (80–99%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to NDUFAF2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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