Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cechy

Cechy powiązane z NDUFAF2

NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2

Human Phenotype Ontology łączy z NDUFAF2 50 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

CechaJak często występuje
Absent reflexesZawsze
AtaxiaZawsze
Decreased reflex responseZawsze
Global developmental delayZawsze
Pauses in breathing while sleepingZawsze
Wide based walkZawsze
EncephalopathyBardzo często (80–99%)
Focal T2 hyperintense brainstem lesionBardzo często (80–99%)
LethargyBardzo często (80–99%)
LeukodystrophyBardzo często (80–99%)
LeukoencephalopathyBardzo często (80–99%)
Poor eye contactBardzo często (80–99%)
EpilepsyRzadko (1–4%)
Lack of coordination of movementNie odnotowano

Abnormality of the eye

CechaJak często występuje
Horizontal nystagmusZawsze
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsZawsze
Optic atrophyZawsze
Cross-eyedBardzo często (80–99%)
Damaged optic nerveBardzo często (80–99%)
Drooping upper eyelidBardzo często (80–99%)
Optic disc pallorBardzo często (80–99%)
Paroxysmal involuntary eye movementsBardzo często (80–99%)
BlindnessCzasami (5–29%)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eyeRzadko (1–4%)

Laboratory abnormality

CechaJak często występuje
Increased CSF lactateZawsze
Increased circulating pyruvate concentrationBardzo często (80–99%)
Increased lactate in bodyBardzo często (80–99%)
Low blood sugarBardzo często (80–99%)
Diabetes mellitusCzasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

CechaJak często występuje
Feeding difficultiesZawsze
Poor swallowingZawsze
Enlarged liverBardzo często (80–99%)
VomitingBardzo często (80–99%)

Abnormality of the musculoskeletal system

CechaJak często występuje
Low muscle toneZawsze
Mitochondrial myopathyBardzo często (80–99%)
Muscle weaknessBardzo często (80–99%)
Poor head controlBardzo często (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

CechaJak często występuje
Respiratory failureZawsze
Respiratory function lossBardzo często (80–99%)
ApneaNie odnotowano
Central hypoventilationNie odnotowano

Abnormal cellular phenotype

CechaJak często występuje
Decreased activity of mitochondrial complex IZawsze
Abnormal mitochondria in muscle tissueBardzo często (80–99%)

Growth abnormality

CechaJak często występuje
Faltering weightBardzo często (80–99%)
Prenatal growth deficiencyBardzo często (80–99%)

Abnormality of head or neck

CechaJak często występuje
Abnormally small headCzasami (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

CechaJak często występuje
Fetal distressCzasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

CechaJak często występuje
Enlarged and thickened heart muscleBardzo często (80–99%)

Abnormality of the ear

CechaJak często występuje
Sensorineural hearing impairmentBardzo często (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

CechaJak często występuje
Proximal tubulopathyBardzo często (80–99%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z NDUFAF2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test