Egenskaber

Egenskaber knyttet til NDUFAF2

NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2

Human Phenotype Ontology knytter 50 egenskaber til NDUFAF2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent reflexes	Altid
Ataxia	Altid
Decreased reflex response	Altid
Global developmental delay	Altid
Pauses in breathing while sleeping	Altid
Wide based walk	Altid
Encephalopathy	Meget ofte (80–99 %)
Focal T2 hyperintense brainstem lesion	Meget ofte (80–99 %)
Lethargy	Meget ofte (80–99 %)
Leukodystrophy	Meget ofte (80–99 %)
Leukoencephalopathy	Meget ofte (80–99 %)
Poor eye contact	Meget ofte (80–99 %)
Epilepsy	Sjældent (1–4%)
Lack of coordination of movement	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Horizontal nystagmus	Altid
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Altid
Optic atrophy	Altid
Cross-eyed	Meget ofte (80–99 %)
Damaged optic nerve	Meget ofte (80–99 %)
Drooping upper eyelid	Meget ofte (80–99 %)
Optic disc pallor	Meget ofte (80–99 %)
Paroxysmal involuntary eye movements	Meget ofte (80–99 %)
Blindness	Nogle gange (5–29 %)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Sjældent (1–4%)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased CSF lactate	Altid
Increased circulating pyruvate concentration	Meget ofte (80–99 %)
Increased lactate in body	Meget ofte (80–99 %)
Low blood sugar	Meget ofte (80–99 %)
Diabetes mellitus	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Feeding difficulties	Altid
Poor swallowing	Altid
Enlarged liver	Meget ofte (80–99 %)
Vomiting	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Altid
Mitochondrial myopathy	Meget ofte (80–99 %)
Muscle weakness	Meget ofte (80–99 %)
Poor head control	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Respiratory failure	Altid
Respiratory function loss	Meget ofte (80–99 %)
Apnea	Ikke registreret
Central hypoventilation	Ikke registreret

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased activity of mitochondrial complex I	Altid
Abnormal mitochondria in muscle tissue	Meget ofte (80–99 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Meget ofte (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fetal distress	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Enlarged and thickened heart muscle	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Sensorineural hearing impairment	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Proximal tubulopathy	Meget ofte (80–99 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til NDUFAF2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test