İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

NDUFAF2 ile ilişkili özellikler

NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2

Human Phenotype Ontology, NDUFAF2 ile ilişkili 50 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Absent reflexesHer zaman
AtaxiaHer zaman
Decreased reflex responseHer zaman
Global developmental delayHer zaman
Pauses in breathing while sleepingHer zaman
Wide based walkHer zaman
EncephalopathyÇok sık (%80–99)
Focal T2 hyperintense brainstem lesionÇok sık (%80–99)
LethargyÇok sık (%80–99)
LeukodystrophyÇok sık (%80–99)
LeukoencephalopathyÇok sık (%80–99)
Poor eye contactÇok sık (%80–99)
EpilepsySeyrek (%1–4)
Lack of coordination of movementKaydedilmedi

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Horizontal nystagmusHer zaman
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsHer zaman
Optic atrophyHer zaman
Cross-eyedÇok sık (%80–99)
Damaged optic nerveÇok sık (%80–99)
Drooping upper eyelidÇok sık (%80–99)
Optic disc pallorÇok sık (%80–99)
Paroxysmal involuntary eye movementsÇok sık (%80–99)
BlindnessBazen (%5–29)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eyeSeyrek (%1–4)

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Increased CSF lactateHer zaman
Increased circulating pyruvate concentrationÇok sık (%80–99)
Increased lactate in bodyÇok sık (%80–99)
Low blood sugarÇok sık (%80–99)
Diabetes mellitusBazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Feeding difficultiesHer zaman
Poor swallowingHer zaman
Enlarged liverÇok sık (%80–99)
VomitingÇok sık (%80–99)

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Low muscle toneHer zaman
Mitochondrial myopathyÇok sık (%80–99)
Muscle weaknessÇok sık (%80–99)
Poor head controlÇok sık (%80–99)

Abnormality of the respiratory system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Respiratory failureHer zaman
Respiratory function lossÇok sık (%80–99)
ApneaKaydedilmedi
Central hypoventilationKaydedilmedi

Abnormal cellular phenotype

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Decreased activity of mitochondrial complex IHer zaman
Abnormal mitochondria in muscle tissueÇok sık (%80–99)

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Faltering weightÇok sık (%80–99)
Prenatal growth deficiencyÇok sık (%80–99)

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormally small headBazen (%5–29)

Abnormality of prenatal development or birth

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Fetal distressBazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Enlarged and thickened heart muscleÇok sık (%80–99)

Abnormality of the ear

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Sensorineural hearing impairmentÇok sık (%80–99)

Abnormality of the genitourinary system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Proximal tubulopathyÇok sık (%80–99)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: NDUFAF2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al