Traits

Traits linked to NDUFAF2

NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2

The Human Phenotype Ontology links 50 traits to NDUFAF2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Wie häufig es auftritt
Absent reflexes	Immer
Ataxia	Immer
Decreased reflex response	Immer
Global developmental delay	Immer
Pauses in breathing while sleeping	Immer
Wide based walk	Immer
Encephalopathy	Sehr häufig (80–99 %)
Focal T2 hyperintense brainstem lesion	Sehr häufig (80–99 %)
Lethargy	Sehr häufig (80–99 %)
Leukodystrophy	Sehr häufig (80–99 %)
Leukoencephalopathy	Sehr häufig (80–99 %)
Poor eye contact	Sehr häufig (80–99 %)
Epilepsy	Selten (1–4 %)
Lack of coordination of movement	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Trait	Wie häufig es auftritt
Horizontal nystagmus	Immer
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Immer
Optic atrophy	Immer
Cross-eyed	Sehr häufig (80–99 %)
Damaged optic nerve	Sehr häufig (80–99 %)
Drooping upper eyelid	Sehr häufig (80–99 %)
Optic disc pallor	Sehr häufig (80–99 %)
Paroxysmal involuntary eye movements	Sehr häufig (80–99 %)
Blindness	Manchmal (5–29 %)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Selten (1–4 %)

Laboratory abnormality

Trait	Wie häufig es auftritt
Increased CSF lactate	Immer
Increased circulating pyruvate concentration	Sehr häufig (80–99 %)
Increased lactate in body	Sehr häufig (80–99 %)
Low blood sugar	Sehr häufig (80–99 %)
Diabetes mellitus	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties	Immer
Poor swallowing	Immer
Enlarged liver	Sehr häufig (80–99 %)
Vomiting	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Immer
Mitochondrial myopathy	Sehr häufig (80–99 %)
Muscle weakness	Sehr häufig (80–99 %)
Poor head control	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Wie häufig es auftritt
Respiratory failure	Immer
Respiratory function loss	Sehr häufig (80–99 %)
Apnea	Nicht erfasst
Central hypoventilation	Nicht erfasst

Abnormal cellular phenotype

Trait	Wie häufig es auftritt
Decreased activity of mitochondrial complex I	Immer
Abnormal mitochondria in muscle tissue	Sehr häufig (80–99 %)

Growth abnormality

Trait	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Sehr häufig (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of head or neck

Trait	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Wie häufig es auftritt
Fetal distress	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Wie häufig es auftritt
Enlarged and thickened heart muscle	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the ear

Trait	Wie häufig es auftritt
Sensorineural hearing impairment	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Wie häufig es auftritt
Proximal tubulopathy	Sehr häufig (80–99 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to NDUFAF2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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