Hakemli · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Bu çalışmada, şiddetli hipertrofik kardiyomiyopatili bir İranlı aile incelendi ve tüm genom dizilemesi kullanılarak DES geninde muhtemelen hastalığa neden olan bir p.Arg383His varyantı belirlendi. Bildirilmiş 119 DES missense varyantının incelenmesinde, varyantın konumu ile klinik sonuçlar arasında yalnızca sınırlı bir ilişki bulundu.
Kavousi et al.
Bu çalışmada, şiddetli hipertrofik kardiyomiyopatili bir İranlı aile incelendi ve tüm genom dizilemesi kullanılarak DES geninde muhtemelen hastalığa neden olan bir p.Arg383His varyantı belirlendi. Bildirilmiş 119 DES missense varyantının incelenmesinde, varyantın konumu ile klinik sonuçlar arasında yalnızca sınırlı bir ilişki bulundu.
Dante Labs'ın katkısı
Bu çalışmadaki tüm genom dizilemesi Dante Labs tarafından gerçekleştirildi. Dizileme, probandın DNA'sı üzerinde, bizim Illumina NovaSeq 6000 platformumuzda yapıldı; en az 30 kat kapsama ulaşıldı ve bazların ≥%95'i en az 8× kapsamla dizildi.
Bu iş akışının bir parçası olarak, ham veri dosyaları — FASTQ R1, FASTQ R2, ikili hizalama haritası (BAM) ile tek nükleotid polimorfizmleri, ekleme–silme varyantları ve kopya sayısı varyasyonlarına ait VCF dosyaları — DRAGEN Bio-IT Platform kullanılarak oluşturuldu.
Diğer yayınlar
Hakemli · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Hakemli · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Hakemli · Scientific Reports · 2026
Liver transcriptome dynamics in Holstein cows during the periparturient transition
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.
Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde