Hakemli · International Journal of Molecular Sciences · 2026
Description of a Large Family with Periodic Fever Carrying a Variant in RXFP1 Gene: A Possible Novel Modulator of Inflammation in Autoinflammatory Diseases
Çalışma, otozomal dominant kalıtımla aktarılan, PFAPA benzeri tekrarlayan bir ateş sendromu görülen üç kuşaklık bir aileyi tanımlamaktadır. Tüm ekzom dizilemesi, hastalıkla birlikte ayrışan (ko-segregasyon gösteren), nadir ve zararlı bir RXFP1 varyantını ortaya çıkarmış; böylece relaksin sinyalizasyonunu ilk kez kalıtsal tekrarlayan ateşle ilişkilendirmiştir.
Buttarelli et al.
Çalışma, otozomal dominant kalıtımla aktarılan, PFAPA benzeri tekrarlayan bir ateş sendromu görülen üç kuşaklık bir aileyi tanımlamaktadır. Tüm ekzom dizilemesi, hastalıkla birlikte ayrışan (ko-segregasyon gösteren), nadir ve zararlı bir RXFP1 varyantını ortaya çıkarmış; böylece relaksin sinyalizasyonunu ilk kez kalıtsal tekrarlayan ateşle ilişkilendirmiştir.
Dante Labs'ın katkısı
Bu çalışma kapsamındaki tüm ekzom dizilemesi, İtalya'nın L'Aquila kentindeki tesisimizde, akraba olmayan iki etkilenmiş aile üyesi (I2 ve IV2 bireyleri) için Dante Labs tarafından gerçekleştirilmiştir. Dizilemede ortalama ≥100× derinlik elde edilmiştir. Ortaya çıkan FASTQ verileri, araştırma ekibi tarafından Galaxy platformunda standart iş akışları kullanılarak analiz edilmiştir; Dante Labs'in rolü dizilemenin kendisiyle sınırlıdır, varyant filtreleme, segregasyon analizi ve yorumlama ise yazarlar tarafından yürütülmüştür.
Diğer yayınlar
Hakemli · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Hakemli · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Hakemli · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.
Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde