Hakemli · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Bu çalışma, tüm ekzom dizilemesi ve bütünleştirici ağ analizi kullanarak iki kız kardeşte kronik böbrek hastalığının genetik nedenini belirlemeyi amaçladı. COL4A4 geninde, patojenik olarak sınıflandırılan ve otozomal resesif Alport sendromuyla uyumlu 18 baz çifti uzunluğunda bir delesyon saptandı; ayrıca bağlantılı PI3K-Akt ve AGE-RAGE yolaklarının dahil olduğu bulundu.
Farooq et al.
Bu çalışma, tüm ekzom dizilemesi ve bütünleştirici ağ analizi kullanarak iki kız kardeşte kronik böbrek hastalığının genetik nedenini belirlemeyi amaçladı. COL4A4 geninde, patojenik olarak sınıflandırılan ve otozomal resesif Alport sendromuyla uyumlu 18 baz çifti uzunluğunda bir delesyon saptandı; ayrıca bağlantılı PI3K-Akt ve AGE-RAGE yolaklarının dahil olduğu bulundu.
Dante Labs'ın katkısı
Bu çalışmadaki tüm ekzom dizilemesi, Birleşik Arap Emirlikleri'ndeki Dubai Silicon Oasis tesisimizde Dante Labs tarafından gerçekleştirildi. Genomik DNA ekstrakte edilip parçalandı ve özel bir yakalama kiti kullanılarak insan ekzomunun hedefli gen yakalamasına tabi tutuldu; elde edilen indekslenmiş kütüphaneler, Illumina dizileme platformunda 2 × 150 kimyasıyla 100× derinliğe kadar dizilendi. Birincil ve ikincil analizler Illumina DRAGEN platformunda çalıştırıldı; diziler DRAGEN kullanılarak insan referans genomuna (GRCh37/hg19) hizalandı. Üçüncül analiz için ClinVar, OMIM, GWAS, HGMD ve SwissVar hastalık veritabanları kullanıldı; yaygın varyantlar ise 1000 Genomes Project Phase 3, ExAC, EVS ve dbSNP147 içindeki allel frekanslarına göre filtrelendi.
Diğer yayınlar
Hakemli · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Hakemli · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Hakemli · Scientific Reports · 2026
Liver transcriptome dynamics in Holstein cows during the periparturient transition
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.
Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde