Hakemli · BJUI Compass · 2025
Germline homologous recombination repair (gHRR) variants in bladder cancer: Preliminary evidence and clinical implications
Bu çalışmada, Avrupa kökenli mesane kanseri hastalarında 20 DNA onarım geninindeki germline varyantların yaygınlığı ve klinik etkileri değerlendirildi. Hastaların yaklaşık üçte birinde varyant saptandı; bu hastalarda histopatolojik varyantların daha sık görüldüğü ve radikal sistektomi işleminin daha genç yaşta uygulandığı bulundu.
Hurle et al.
Bu çalışmada, Avrupa kökenli mesane kanseri hastalarında 20 DNA onarım geninindeki germline varyantların yaygınlığı ve klinik etkileri değerlendirildi. Hastaların yaklaşık üçte birinde varyant saptandı; bu hastalarda histopatolojik varyantların daha sık görüldüğü ve radikal sistektomi işleminin daha genç yaşta uygulandığı bulundu.
Dante Labs'ın katkısı
Bu çalışmada kütüphane hazırlama ve tüm ekzom dizileme (WES) işlemleri Dante Labs tarafından gerçekleştirildi. Araştırma ekibi hastaların periferik kan örneklerinden DNA'yı çıkarıp laboratuvarımıza (Tecnopolo D, L'Aquila) gönderdi. WES kütüphaneleri Agilent Sure Select exome v7 Library prep kiti kullanılarak hazırlandı ve Illumina NovaSeq6000 cihazında 150 nt eşleştirilmiş uç okumalar olarak dizilendi.
Dizileme verileri, .bcl dosyasından .vcf dosyasına kadar uçtan uca analiz sağlayan Illumina DRAGEN Germline hattı kullanılarak analiz edildi. Okumalar GRCh37 insan referans genomuna eşlendi.
Diğer yayınlar
Hakemli · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Hakemli · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Hakemli · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.
Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde