Hakemli · Children · 2024
Lethal Complications and Complex Genotypes in Shwachman Diamond Syndrome: Report of a Family with Recurrent Neonatal Deaths and a Case-Based Brief Review of the Literature
Makale, tekrarlayan yenidoğan ölümleri yaşayan ve daha önce tanımlanmamış karmaşık bir SBDS ve WFS1 genotipinin saptandığı bir aileyi bildiriyor; ayrıca Shwachman Diamond Sendromu üzerine yapılmış literatürü gözden geçiriyor. Ölümle sonuçlanan vakaların ve karmaşık genotiplerin incelendiği bu derlemede, bazıları beklenmedik genetik ve klinik bulgular içeren nadir vakalar tespit edilmiş.
Veltra et al.
Makale, tekrarlayan yenidoğan ölümleri yaşayan ve daha önce tanımlanmamış karmaşık bir SBDS ve WFS1 genotipinin saptandığı bir aileyi bildiriyor; ayrıca Shwachman Diamond Sendromu üzerine yapılmış literatürü gözden geçiriyor. Ölümle sonuçlanan vakaların ve karmaşık genotiplerin incelendiği bu derlemede, bazıları beklenmedik genetik ve klinik bulgular içeren nadir vakalar tespit edilmiş.
Dante Labs'ın katkısı
Bu çalışma için ebeveynlerin tam ekzom dizilemesi (WES) Dante Labs tarafından gerçekleştirildi. Dizileme, New York'taki laboratuvarımızda (New York, NY, ABD), BGI exome kit V459M kullanılarak bir Illumina cihazında yapıldı (BGI, Yantian Bölgesi, Shenzhen, Çin); makalede kapsam veya okuma uzunlukları belirtilmemiştir. Bu dizilemeden elde edilen .vcf dosyaları daha sonra Yunanistan'daki ikinci bir genetik laboratuvarı tarafından yeniden analiz edildi. Dolayısıyla makalede anlatıldığı şekliyle Dante Labs'in katkısı, ekzom dizilemesinin kendisidir.
Diğer yayınlar
Hakemli · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Hakemli · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Hakemli · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.
Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde