Hakemli · Gigabyte · 2024
Low-coverage whole genome sequencing for a highly selective cohort of severe COVID-19 patients
Bu çalışma, ağır COVID-19 hastaları için düşük kapsamlı tüm genom dizilemesinde imputasyonu incelemiştir. Yazarlar 79 genomu GLIMPSE1 ile imputasyona tabi tutmuş ve farklı dizileme platformlarında yüksek doğruluk (Pearson korelasyonunun karesi ≍0,97) bulmuştur; İspanyol kökenli bireylerde minör allel frekansı %2 kadar düşük olan varyantları güvenilir biçimde impute edebilmişlerdir.
Santos et al.
Bu çalışma, ağır COVID-19 hastaları için düşük kapsamlı tüm genom dizilemesinde imputasyonu incelemiştir. Yazarlar 79 genomu GLIMPSE1 ile imputasyona tabi tutmuş ve farklı dizileme platformlarında yüksek doğruluk (Pearson korelasyonunun karesi ≍0,97) bulmuştur; İspanyol kökenli bireylerde minör allel frekansı %2 kadar düşük olan varyantları güvenilir biçimde impute edebilmişlerdir.
Dante Labs'ın katkısı
Dante Labs, bu çalışmada kullanılan IBS001 doğrulama örneğini — hasta kohortundan bağımsız, sağlıklı bir IBS genomu — Illumina sistemi kullanarak, Birleşik Krallık'taki Cambridge tesisimizde 40× kapsamda dizilemiştir. Araştırma ekibi, imputasyona uğramış veri setini doğrulamak ve imputasyon doğruluğunun kısa okuma dizileme platformunun seçiminden etkilenip etkilenmediğini test etmek için bu veri setini, Hong Kong'da (Tai Po, Hong Kong) BGI Tech Solutions Hongkong Co Ltd tarafından MGI sistemiyle üretilen ikinci bir IBS001 veri seti ile birlikte kullanmıştır.
Diğer yayınlar
Hakemli · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Hakemli · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Hakemli · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.
Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde