Hakemli · Nature Communications · 2025
The reference genome of the human diploid cell line RPE-1
Bu çalışmanın amacı, yaygın olarak kullanılan, kanser dışı bir retina epitel modeli olan hTERT RPE-1 için referans kalitesinde diploid bir genom dizisi üretmekti. Yazarlar, uzun okuma dizileme ve Hi-C verilerini kullanarak tüm sentromerleri kapsayan fazlandırılmış bir dizi oluşturdu ve kromozom X ile 10 arasındaki karakteristik bir translokasyon dahil, haplotipe özgü varyasyonları belirledi.
Volpe et al.
Bu çalışmanın amacı, yaygın olarak kullanılan, kanser dışı bir retina epitel modeli olan hTERT RPE-1 için referans kalitesinde diploid bir genom dizisi üretmekti. Yazarlar, uzun okuma dizileme ve Hi-C verilerini kullanarak tüm sentromerleri kapsayan fazlandırılmış bir dizi oluşturdu ve kromozom X ile 10 arasındaki karakteristik bir translokasyon dahil, haplotipe özgü varyasyonları belirledi.
Dante Labs'ın katkısı
Biyoinformatik ekibimiz bu makalenin ortak yazarlığını üstlendi. Dante Labs'ten Riccardo Ottalevi makalenin yazarlarındandır ve Mattia Capulli ile birlikte, RPE-1 referans genomunun birleştirildiği PacBio uzun okuma dizileme verilerinin üretimini denetlemiştir.
Yazarlar ayrıca, anlayış, çalışma alanı ve kaynak paylaşımındaki cömertlikleri için Dante Labs'ten Riccardo Paone, Isabella Baldini, Juan Caceres ve Noemi Di Sabatino'ya teşekkür eder.
Diğer yayınlar
Hakemli · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Hakemli · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Hakemli · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.
Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde