Hakemli · Genes · 2022
A Formative Study of the Implementation of Whole Genome Sequencing in Northern Ireland
Çalışma, Birleşik Krallık'ın 100.000 Genom Projesi kapsamında, Kuzey İrlanda'da nadir hastalık tanısı için tam genom dizilemesinin tanıtılmasını; anketler, görüşmeler ve 400'ün üzerinde katılımcının yer aldığı bir çalıştay yoluyla değerlendirmiştir. Genomik tıbbın yaygınlaşması için rıza süreçlerinin, eğitimin, hesaplama altyapısının ve disiplinlerarası işbirliğinin iyileştirilmesini önermektedir.
Kerr et al.
Çalışma, Birleşik Krallık'ın 100.000 Genom Projesi kapsamında, Kuzey İrlanda'da nadir hastalık tanısı için tam genom dizilemesinin tanıtılmasını; anketler, görüşmeler ve 400'ün üzerinde katılımcının yer aldığı bir çalıştay yoluyla değerlendirmiştir. Genomik tıbbın yaygınlaşması için rıza süreçlerinin, eğitimin, hesaplama altyapısının ve disiplinlerarası işbirliğinin iyileştirilmesini önermektedir.
Dante Labs'ın katkısı
Bu makale, Veritas ve Nebula Genomics ile birlikte anılan, doğrudan tüketiciye yönelik bir tam genom dizileme sağlayıcısı olarak Dante Labs'i ele almaktadır; bu sağlayıcı yaklaşık 500–1500 sterlin karşılığında tam genom dizilemesi sunmaktadır. Metin, bu tür hizmetlerin fiyatlarına her zaman örnek doğrulamasının, önemi belirsiz varyantların işlevsel incelemeyle ayrıntılı yorumlanmasının, yeniden analizin, kodlamayan bölgelerin incelenmesinin ya da önceliklendirilmiş varyantların klinik dizileme doğrulamasının dahil edilmediğine dikkat çekmektedir. Ayrıca metin, sağlayıcıların çoğunun hizmetlerinin güvenlik ve etkililiğini kendisinin onayladığını vurgulayan ve Birleşik Krallık pazarına sunulmadan önce dış değerlendirme çağrısında bulunan Birleşik Krallık Bilim ve Teknoloji Komitesi'nin doğrudan tüketiciye yönelik genomik testler hakkındaki raporuna (2021–2022) atıfta bulunmaktadır.
Dante Labs, bu çalışma için herhangi bir laboratuvar, analitik ya da başka bir çalışma yürütmemiştir ve makale, bu anılma dışında bizim için bir rol tanımlamamaktadır. Makalenin raporladığı proje, metnin ticari doğrudan tüketiciye yönelik testlerden ayırt ettiği bir NHS araştırma projesidir.
Diğer yayınlar

Hakemli · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis

Hakemli · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis

Hakemli · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.
Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde