Hakemli · Scientific Reports · 2022
Chromosomal phase improves aneuploidy detection in non-invasive prenatal testing at low fetal DNA fractions
Bu çalışma, kromozomal faz (homolog kromozomlar boyunca alellerin dizilimi) sayesinde, çok düşük fetal DNA oranlarında invaziv olmayan doğum öncesi testlerin iyileştirilip iyileştirilemeyeceğini sınadı. *In silico* doğrulamanın ardından yazarlar, standart testin sonuçsuz bıraktığı böyle bir vakayı yeniden analiz etti ve trizomi 18 taşıyan bir fetüsü kesin olarak çıkarsadı.
Genovese et al.
Bu çalışma, kromozomal faz (homolog kromozomlar boyunca alellerin dizilimi) sayesinde, çok düşük fetal DNA oranlarında invaziv olmayan doğum öncesi testlerin iyileştirilip iyileştirilemeyeceğini sınadı. *In silico* doğrulamanın ardından yazarlar, standart testin sonuçsuz bıraktığı böyle bir vakayı yeniden analiz etti ve trizomi 18 taşıyan bir fetüsü kesin olarak çıkarsadı.
Dante Labs'ın katkısı
Bu çalışmada kullanılan trizomi 18 fetüsünün ebeveynlerine ait yüksek kapsamlı MPSS (masif paralel rastgele parçalı dizileme) verilerinin kaynağı Dante Labs'tı; makale bu verilerin 'Dante Labs aracılığıyla temin edildiğini' belirtiyor. Makaleye göre veriler BGISEQ-500 platformunda, eşleştirilmiş uçlu 100 bp okumalar olarak üretildi. Hamile anne için okuma verimi 67,7; 76,0; 80,9; 58,7; 57,6; 49,3; 125,4 ve 71,6 milyon okuma çifti olup toplamda 587 milyon okuma çifti; fetüsün babası için okuma verimi ise 81,3; 89,3; 63,4; 64,8; 45,9; 83,7; 65,6 ve 71,2 milyon okuma çifti olup toplamda 565 milyon okuma çifti olarak bildirildi.
Bu mevcut verilerin kullanılabilir olmasının ötesinde makale, Dante Labs'ın bu çalışmadaki başka bir rolünü tanımlamıyor ve çalışma için şirkete herhangi bir laboratuvar çalışması atfetmiyor. Makalenin kaynakça listesi, verilerin erişilebilirliğini desteklemek amacıyla Dante Labs web sitesine ('We sequence 100% of your DNA – Dante Labs') atıf yapıyor.
Diğer yayınlar
Hakemli · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Hakemli · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Hakemli · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.
Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde