Hakemli · Cell journal · 2024
A Mutational Hotspot in The LAMP2 Gene: Unravelling Intrafamilial Phenotypic Variation and Global Distribution of The c.877C>T Variant: A Descriptive Study
Çalışma, yeni teşhis edilen bir İran Danon hastalığı ailesinde genotip ve fenotipi karakterize etmeyi ve LAMP2 c.877C>T varyantının bildirilen tüm taşıyıcılarını karşılaştırmayı amaçlamıştır. Araştırmada, değişken sol ventrikül hipertrofisi ve tutarlı kardiyak ileti anormallikleri gösteren dokuz etkilenmiş erkek tespit edilmiş ve ailenin içindeki belirgin fenotipik değişkenliğe dikkat çekilmiştir.
Kavousi et al.
Çalışma, yeni teşhis edilen bir İran Danon hastalığı ailesinde genotip ve fenotipi karakterize etmeyi ve LAMP2 c.877C>T varyantının bildirilen tüm taşıyıcılarını karşılaştırmayı amaçlamıştır. Araştırmada, değişken sol ventrikül hipertrofisi ve tutarlı kardiyak ileti anormallikleri gösteren dokuz etkilenmiş erkek tespit edilmiş ve ailenin içindeki belirgin fenotipik değişkenliğe dikkat çekilmiştir.
Dante Labs'ın katkısı
Bu çalışma için tam genom dizilemesini Dante Labs gerçekleştirmiştir: probandın yüksek kaliteli DNA'sı, Illumina NovaSeq 6000 platformumuzda WGS yöntemiyle değerlendirilmiş; bazların en az %95'i 8× veya daha yüksek kapsama ile dizilenerek 30 kat kapsama elde edilmiştir.
Dizileme çıktısı, tek nükleotid polimorfizmleri (SNP), indeller ve CNV'lerin VCF dosyalarının yanı sıra FASTQ R1, FASTQ R2 ve BAM dosyalarını içeren ham veri dosyalarını oluşturmak için DRAGEN™ Bio-IT Platform kullanılarak işlenmiştir.
Diğer yayınlar
Hakemli · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Hakemli · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Hakemli · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.
Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde