Hakemli · Nature Communications · 2025
Cell line-matched reference enables high-precision functional genomics
Bu çalışmada, deneysel hücre hattıyla eşleştirilmiş bir referans genomun dizileme verilerinin analizini iyileştirip iyileştirmediği, insan hücre hattı RPE-1 için yeni oluşturulmuş bir referans kullanılarak test edildi. Eşleştirilmiş referans genomik, epigenomik ve transkriptomik analizleri ile CRISPR genom düzenlemesini iyileştirdi ve sentromerler boyunca haplotipe özgü farklılıkları ortaya koydu.
Corda et al.
Bu çalışmada, deneysel hücre hattıyla eşleştirilmiş bir referans genomun dizileme verilerinin analizini iyileştirip iyileştirmediği, insan hücre hattı RPE-1 için yeni oluşturulmuş bir referans kullanılarak test edildi. Eşleştirilmiş referans genomik, epigenomik ve transkriptomik analizleri ile CRISPR genom düzenlemesini iyileştirdi ve sentromerler boyunca haplotipe özgü farklılıkları ortaya koydu.
Dante Labs'ın katkısı
Dante Labs'ın biyoinformatik ekibinden Mattia Capulli, bu makalenin ortak yazarlarındandır ve çalışmada kullanılan PacBio uzun okuma dizilemesine erişim sağlamıştır.
Yazarlar ayrıca, anlayış, alan ve kaynakları cömertçe paylaştıkları için Dante Labs'tan Riccardo Ottalevi, Riccardo Paone, Isabella Baldini, Juan Caceres ve Noemi Di Sabatino'ya teşekkür eder.
Diğer yayınlar
Hakemli · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Hakemli · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Hakemli · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.
Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde