Ön baskı · bioRxiv · 2023
The complete diploid reference genome of RPE-1 identifies human phased epigenetic landscapes
Bu çalışmada insan hücre hattı RPE-1 için tam olarak fazlanmış haplotipler ve sentromerleri kapsayan kromozom düzeyinde iskeletlerden oluşan eksiksiz bir diploid genom oluşturuldu. Bu eşleşen referans kullanılarak RPE-1 hücrelerinden elde edilen çok omikli dizileme verilerinin eşlenmesi iyileştirildi ve haplotipe özgü genetik ve epigenetik varyasyonlar ortaya çıktı.
Volpe et al.
Bu çalışmada insan hücre hattı RPE-1 için tam olarak fazlanmış haplotipler ve sentromerleri kapsayan kromozom düzeyinde iskeletlerden oluşan eksiksiz bir diploid genom oluşturuldu. Bu eşleşen referans kullanılarak RPE-1 hücrelerinden elde edilen çok omikli dizileme verilerinin eşlenmesi iyileştirildi ve haplotipe özgü genetik ve epigenetik varyasyonlar ortaya çıktı.
Dante Labs'ın katkısı
Bioinformatik ekibimiz bu ön baskının ortak yazarıdır. Dante Labs'ten Riccardo Ottalevi de yazarlardandır; Mattia Capulli ile birlikte, RPE-1 diploid genomunun birleştirildiği PacBio uzun okuma dizileme verilerinin üretimini denetledi.
Yazarlar ayrıca Dante Labs'ten Riccardo Paone, Isabella Baldini, Juan Caceres ve Noemi Di Sabatino'ya içgörü, alan ve kaynak konusundaki cömert desteklerinden dolayı teşekkür eder.
Diğer yayınlar
Hakemli · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Hakemli · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Hakemli · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.
Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde