Özellikler

SUZ12 ile ilişkili özellikler

SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit

Human Phenotype Ontology, SUZ12 ile ilişkili 58 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Big calvaria	Çok sık (%80–99)
Broad forehead	Çok sık (%80–99)
Little lower jaw	Çok sık (%80–99)
Long philtrum	Çok sık (%80–99)
Receding chin	Çok sık (%80–99)
Deep philtrum	Sık (%30–79)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Sık (%30–79)
Prominent brow	Sık (%30–79)
Prominent forehead	Sık (%30–79)
Round face	Sık (%30–79)
Big lower jaw	Bazen (%5–29)
Wide nasal ridge	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the wide portion of a long bone	Çok sık (%80–99)
Broad foot	Sık (%30–79)
Broad thumb	Sık (%30–79)
Large hands	Sık (%30–79)
Permanent flexion of the finger	Sık (%30–79)
Club feet	Bazen (%5–29)
Finger syndactyly	Bazen (%5–29)
Gap between 1st and 2nd toes	Bazen (%5–29)
High-arched foot	Bazen (%5–29)
Curvature of digit	Kaydedilmedi
Long foot	Kaydedilmedi

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal fingernails	Çok sık (%80–99)
Deep-set nails	Çok sık (%80–99)
Loose redundant skin	Çok sık (%80–99)
Thin nail	Çok sık (%80–99)
Underdeveloped toenails	Çok sık (%80–99)
Fine hair	Sık (%30–79)
Beauty mark	Bazen (%5–29)
Excessive hair growth	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Advanced bone age	Çok sık (%80–99)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Çok sık (%80–99)
Spasticity and rigidity of muscles	Çok sık (%80–99)
Generalized decreased muscle tone	Sık (%30–79)
Joint stiffness	Sık (%30–79)
Double-Jointed	Bazen (%5–29)
Scoliosis	Bazen (%5–29)
Permanent flexion of the finger or toe	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally low-pitched voice	Çok sık (%80–99)
Global developmental delay	Çok sık (%80–99)
Intellectual disability	Çok sık (%80–99)
Agenesis of corpus callosum	Bazen (%5–29)
More grooves in brain	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Feeding difficulties in infancy	Sık (%30–79)
Inguinal hernia	Sık (%30–79)
Umbilical hernia	Sık (%30–79)
Anteriorly placed anus	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
General overgrowth	Çok sık (%80–99)
Tall stature	Çok sık (%80–99)
Birth length greater than 97th percentile	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Ears rotated toward back of head	Çok sık (%80–99)
Large ears	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Undescended testes	Sık (%30–79)
Underdeveloped penis	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal cardiovascular system morphology	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Wide-set eyes	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the voice

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hoarse voice	Çok sık (%80–99)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: SUZ12 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al