특성

SUZ12 연관 특성

SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit

인간 표현형 온톨로지가 SUZ12에 연결하는 특성은 58개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Big calvaria	매우 자주 (80–99%)
Broad forehead	매우 자주 (80–99%)
Little lower jaw	매우 자주 (80–99%)
Long philtrum	매우 자주 (80–99%)
Receding chin	매우 자주 (80–99%)
Deep philtrum	자주 (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	자주 (30–79%)
Prominent brow	자주 (30–79%)
Prominent forehead	자주 (30–79%)
Round face	자주 (30–79%)
Big lower jaw	가끔 (5–29%)
Wide nasal ridge	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the wide portion of a long bone	매우 자주 (80–99%)
Broad foot	자주 (30–79%)
Broad thumb	자주 (30–79%)
Large hands	자주 (30–79%)
Permanent flexion of the finger	자주 (30–79%)
Club feet	가끔 (5–29%)
Finger syndactyly	가끔 (5–29%)
Gap between 1st and 2nd toes	가끔 (5–29%)
High-arched foot	가끔 (5–29%)
Curvature of digit	기록되지 않음
Long foot	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Advanced bone age	매우 자주 (80–99%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	매우 자주 (80–99%)
Spasticity and rigidity of muscles	매우 자주 (80–99%)
Generalized decreased muscle tone	자주 (30–79%)
Joint stiffness	자주 (30–79%)
Double-Jointed	가끔 (5–29%)
Scoliosis	가끔 (5–29%)
Permanent flexion of the finger or toe	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormally low-pitched voice	매우 자주 (80–99%)
Global developmental delay	매우 자주 (80–99%)
Intellectual disability	매우 자주 (80–99%)
Agenesis of corpus callosum	가끔 (5–29%)
More grooves in brain	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Feeding difficulties in infancy	자주 (30–79%)
Inguinal hernia	자주 (30–79%)
Umbilical hernia	자주 (30–79%)
Anteriorly placed anus	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
General overgrowth	매우 자주 (80–99%)
Tall stature	매우 자주 (80–99%)
Birth length greater than 97th percentile	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Ears rotated toward back of head	매우 자주 (80–99%)
Large ears	매우 자주 (80–99%)

특성	나타나는 빈도
Undescended testes	자주 (30–79%)
Underdeveloped penis	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormal cardiovascular system morphology	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Wide-set eyes	매우 자주 (80–99%)

특성	나타나는 빈도
Hoarse voice	매우 자주 (80–99%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: SUZ12에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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