Merkmale

Mit SUZ12 verknüpfte Merkmale

SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 58 Merkmale mit SUZ12, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Big calvaria	Sehr häufig (80–99 %)
Broad forehead	Sehr häufig (80–99 %)
Little lower jaw	Sehr häufig (80–99 %)
Long philtrum	Sehr häufig (80–99 %)
Receding chin	Sehr häufig (80–99 %)
Deep philtrum	Häufig (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Häufig (30–79 %)
Prominent brow	Häufig (30–79 %)
Prominent forehead	Häufig (30–79 %)
Round face	Häufig (30–79 %)
Big lower jaw	Manchmal (5–29 %)
Wide nasal ridge	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the wide portion of a long bone	Sehr häufig (80–99 %)
Broad foot	Häufig (30–79 %)
Broad thumb	Häufig (30–79 %)
Large hands	Häufig (30–79 %)
Permanent flexion of the finger	Häufig (30–79 %)
Club feet	Manchmal (5–29 %)
Finger syndactyly	Manchmal (5–29 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Manchmal (5–29 %)
High-arched foot	Manchmal (5–29 %)
Curvature of digit	Nicht erfasst
Long foot	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal fingernails	Sehr häufig (80–99 %)
Deep-set nails	Sehr häufig (80–99 %)
Loose redundant skin	Sehr häufig (80–99 %)
Thin nail	Sehr häufig (80–99 %)
Underdeveloped toenails	Sehr häufig (80–99 %)
Fine hair	Häufig (30–79 %)
Beauty mark	Manchmal (5–29 %)
Excessive hair growth	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Advanced bone age	Sehr häufig (80–99 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sehr häufig (80–99 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Sehr häufig (80–99 %)
Generalized decreased muscle tone	Häufig (30–79 %)
Joint stiffness	Häufig (30–79 %)
Double-Jointed	Manchmal (5–29 %)
Scoliosis	Manchmal (5–29 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally low-pitched voice	Sehr häufig (80–99 %)
Global developmental delay	Sehr häufig (80–99 %)
Intellectual disability	Sehr häufig (80–99 %)
Agenesis of corpus callosum	Manchmal (5–29 %)
More grooves in brain	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties in infancy	Häufig (30–79 %)
Inguinal hernia	Häufig (30–79 %)
Umbilical hernia	Häufig (30–79 %)
Anteriorly placed anus	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
General overgrowth	Sehr häufig (80–99 %)
Tall stature	Sehr häufig (80–99 %)
Birth length greater than 97th percentile	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ears rotated toward back of head	Sehr häufig (80–99 %)
Large ears	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Undescended testes	Häufig (30–79 %)
Underdeveloped penis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal cardiovascular system morphology	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Wide-set eyes	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the voice

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hoarse voice	Sehr häufig (80–99 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SUZ12 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen