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Tratti

Tratti collegati a SUZ12

SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit

La Human Phenotype Ontology collega 58 tratti a SUZ12, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of head or neck

TrattoFrequenza di osservazione
Big calvariaMolto spesso (80–99%)
Broad foreheadMolto spesso (80–99%)
Little lower jawMolto spesso (80–99%)
Long philtrumMolto spesso (80–99%)
Receding chinMolto spesso (80–99%)
Deep philtrumSpesso (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelidsSpesso (30–79%)
Prominent browSpesso (30–79%)
Prominent foreheadSpesso (30–79%)
Round faceSpesso (30–79%)
Big lower jawA volte (5–29%)
Wide nasal ridgeNon registrato

Abnormality of limbs

TrattoFrequenza di osservazione
Abnormality of the wide portion of a long boneMolto spesso (80–99%)
Broad footSpesso (30–79%)
Broad thumbSpesso (30–79%)
Large handsSpesso (30–79%)
Permanent flexion of the fingerSpesso (30–79%)
Club feetA volte (5–29%)
Finger syndactylyA volte (5–29%)
Gap between 1st and 2nd toesA volte (5–29%)
High-arched footA volte (5–29%)
Curvature of digitNon registrato
Long footNon registrato

Abnormality of the integument

TrattoFrequenza di osservazione
Abnormal fingernailsMolto spesso (80–99%)
Deep-set nailsMolto spesso (80–99%)
Loose redundant skinMolto spesso (80–99%)
Thin nailMolto spesso (80–99%)
Underdeveloped toenailsMolto spesso (80–99%)
Fine hairSpesso (30–79%)
Beauty markA volte (5–29%)
Excessive hair growthA volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TrattoFrequenza di osservazione
Advanced bone ageMolto spesso (80–99%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmMolto spesso (80–99%)
Spasticity and rigidity of musclesMolto spesso (80–99%)
Generalized decreased muscle toneSpesso (30–79%)
Joint stiffnessSpesso (30–79%)
Double-JointedA volte (5–29%)
ScoliosisA volte (5–29%)
Permanent flexion of the finger or toeNon registrato

Abnormality of the nervous system

TrattoFrequenza di osservazione
Abnormally low-pitched voiceMolto spesso (80–99%)
Global developmental delayMolto spesso (80–99%)
Intellectual disabilityMolto spesso (80–99%)
Agenesis of corpus callosumA volte (5–29%)
More grooves in brainA volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

TrattoFrequenza di osservazione
Feeding difficulties in infancySpesso (30–79%)
Inguinal herniaSpesso (30–79%)
Umbilical herniaSpesso (30–79%)
Anteriorly placed anusA volte (5–29%)

Growth abnormality

TrattoFrequenza di osservazione
General overgrowthMolto spesso (80–99%)
Tall statureMolto spesso (80–99%)
Birth length greater than 97th percentileA volte (5–29%)

Abnormality of the ear

TrattoFrequenza di osservazione
Ears rotated toward back of headMolto spesso (80–99%)
Large earsMolto spesso (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

TrattoFrequenza di osservazione
Undescended testesSpesso (30–79%)
Underdeveloped penisA volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

TrattoFrequenza di osservazione
Abnormal cardiovascular system morphologyA volte (5–29%)

Abnormality of the eye

TrattoFrequenza di osservazione
Wide-set eyesMolto spesso (80–99%)

Abnormality of the voice

TrattoFrequenza di osservazione
Hoarse voiceMolto spesso (80–99%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

  • Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SUZ12 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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