Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Rysy

Rysy spojené s SUZ12

SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit

Human Phenotype Ontology spojuje s SUZ12 58 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

RysJak často se vyskytuje
Big calvariaVelmi často (80–99 %)
Broad foreheadVelmi často (80–99 %)
Little lower jawVelmi často (80–99 %)
Long philtrumVelmi často (80–99 %)
Receding chinVelmi často (80–99 %)
Deep philtrumČasto (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelidsČasto (30–79 %)
Prominent browČasto (30–79 %)
Prominent foreheadČasto (30–79 %)
Round faceČasto (30–79 %)
Big lower jawNěkdy (5–29 %)
Wide nasal ridgeNezaznamenáno

Abnormality of limbs

RysJak často se vyskytuje
Abnormality of the wide portion of a long boneVelmi často (80–99 %)
Broad footČasto (30–79 %)
Broad thumbČasto (30–79 %)
Large handsČasto (30–79 %)
Permanent flexion of the fingerČasto (30–79 %)
Club feetNěkdy (5–29 %)
Finger syndactylyNěkdy (5–29 %)
Gap between 1st and 2nd toesNěkdy (5–29 %)
High-arched footNěkdy (5–29 %)
Curvature of digitNezaznamenáno
Long footNezaznamenáno

Abnormality of the integument

RysJak často se vyskytuje
Abnormal fingernailsVelmi často (80–99 %)
Deep-set nailsVelmi často (80–99 %)
Loose redundant skinVelmi často (80–99 %)
Thin nailVelmi často (80–99 %)
Underdeveloped toenailsVelmi často (80–99 %)
Fine hairČasto (30–79 %)
Beauty markNěkdy (5–29 %)
Excessive hair growthNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

RysJak často se vyskytuje
Advanced bone ageVelmi často (80–99 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmVelmi často (80–99 %)
Spasticity and rigidity of musclesVelmi často (80–99 %)
Generalized decreased muscle toneČasto (30–79 %)
Joint stiffnessČasto (30–79 %)
Double-JointedNěkdy (5–29 %)
ScoliosisNěkdy (5–29 %)
Permanent flexion of the finger or toeNezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

RysJak často se vyskytuje
Abnormally low-pitched voiceVelmi často (80–99 %)
Global developmental delayVelmi často (80–99 %)
Intellectual disabilityVelmi často (80–99 %)
Agenesis of corpus callosumNěkdy (5–29 %)
More grooves in brainNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

RysJak často se vyskytuje
Feeding difficulties in infancyČasto (30–79 %)
Inguinal herniaČasto (30–79 %)
Umbilical herniaČasto (30–79 %)
Anteriorly placed anusNěkdy (5–29 %)

Growth abnormality

RysJak často se vyskytuje
General overgrowthVelmi často (80–99 %)
Tall statureVelmi často (80–99 %)
Birth length greater than 97th percentileNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

RysJak často se vyskytuje
Ears rotated toward back of headVelmi často (80–99 %)
Large earsVelmi často (80–99 %)

Abnormality of the genitourinary system

RysJak často se vyskytuje
Undescended testesČasto (30–79 %)
Underdeveloped penisNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

RysJak často se vyskytuje
Abnormal cardiovascular system morphologyNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

RysJak často se vyskytuje
Wide-set eyesVelmi často (80–99 %)

Abnormality of the voice

RysJak často se vyskytuje
Hoarse voiceVelmi často (80–99 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s SUZ12 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test