Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Egenskaber

Egenskaber knyttet til SUZ12

SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit

Human Phenotype Ontology knytter 58 egenskaber til SUZ12, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

EgenskabHvor ofte det ses
Big calvariaMeget ofte (80–99 %)
Broad foreheadMeget ofte (80–99 %)
Little lower jawMeget ofte (80–99 %)
Long philtrumMeget ofte (80–99 %)
Receding chinMeget ofte (80–99 %)
Deep philtrumOfte (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelidsOfte (30–79 %)
Prominent browOfte (30–79 %)
Prominent foreheadOfte (30–79 %)
Round faceOfte (30–79 %)
Big lower jawNogle gange (5–29 %)
Wide nasal ridgeIkke registreret

Abnormality of limbs

EgenskabHvor ofte det ses
Abnormality of the wide portion of a long boneMeget ofte (80–99 %)
Broad footOfte (30–79 %)
Broad thumbOfte (30–79 %)
Large handsOfte (30–79 %)
Permanent flexion of the fingerOfte (30–79 %)
Club feetNogle gange (5–29 %)
Finger syndactylyNogle gange (5–29 %)
Gap between 1st and 2nd toesNogle gange (5–29 %)
High-arched footNogle gange (5–29 %)
Curvature of digitIkke registreret
Long footIkke registreret

Abnormality of the integument

EgenskabHvor ofte det ses
Abnormal fingernailsMeget ofte (80–99 %)
Deep-set nailsMeget ofte (80–99 %)
Loose redundant skinMeget ofte (80–99 %)
Thin nailMeget ofte (80–99 %)
Underdeveloped toenailsMeget ofte (80–99 %)
Fine hairOfte (30–79 %)
Beauty markNogle gange (5–29 %)
Excessive hair growthNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskabHvor ofte det ses
Advanced bone ageMeget ofte (80–99 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmMeget ofte (80–99 %)
Spasticity and rigidity of musclesMeget ofte (80–99 %)
Generalized decreased muscle toneOfte (30–79 %)
Joint stiffnessOfte (30–79 %)
Double-JointedNogle gange (5–29 %)
ScoliosisNogle gange (5–29 %)
Permanent flexion of the finger or toeIkke registreret

Abnormality of the nervous system

EgenskabHvor ofte det ses
Abnormally low-pitched voiceMeget ofte (80–99 %)
Global developmental delayMeget ofte (80–99 %)
Intellectual disabilityMeget ofte (80–99 %)
Agenesis of corpus callosumNogle gange (5–29 %)
More grooves in brainNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

EgenskabHvor ofte det ses
Feeding difficulties in infancyOfte (30–79 %)
Inguinal herniaOfte (30–79 %)
Umbilical herniaOfte (30–79 %)
Anteriorly placed anusNogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

EgenskabHvor ofte det ses
General overgrowthMeget ofte (80–99 %)
Tall statureMeget ofte (80–99 %)
Birth length greater than 97th percentileNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

EgenskabHvor ofte det ses
Ears rotated toward back of headMeget ofte (80–99 %)
Large earsMeget ofte (80–99 %)

Abnormality of the genitourinary system

EgenskabHvor ofte det ses
Undescended testesOfte (30–79 %)
Underdeveloped penisNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

EgenskabHvor ofte det ses
Abnormal cardiovascular system morphologyNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

EgenskabHvor ofte det ses
Wide-set eyesMeget ofte (80–99 %)

Abnormality of the voice

EgenskabHvor ofte det ses
Hoarse voiceMeget ofte (80–99 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til SUZ12 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test