İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

TPMT

thiopurine S-methyltransferase

Özet

Sitogenetik konum
6p22.3
Koordinatlar
Kromozom 6: 18.128.311–18.155.077 (GRCh38)
Eksonlar
26,8 kb boyunca 9 ekson
Protein
245 amino asit
MANE Select transkripti
ENST00000309983.5NM_000367.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

TPMT ve ilaçlar

  • Tiyopürin metilasyonu

    Farmakogenomik

    TPMT, tiyopürin ilaçlarını inaktif metabolitlere metilleyerek dönüştürür. Düşük aktivite ilacı kemik iliğine yönlendirir; bu da ciddi, bazen yaşamı tehdit eden miyelosupresyona yol açabilir.

    • İnflamatuar bağırsak hastalığı (IBH), otoimmün hastalık, organ nakli veya lösemi nedeniyle azatioprin, merkaptopurin veya tiyoguanin başlanmadan önce ilgilidir.
    • NUDT15 ile birlikte okuyun. İki gen tiyopürin toleransını bağımsız olarak şekillendirir.

    Raporun okuduğu aleller

    • *2No function
    • *3BNo function
    • *1Normal function
    • *3CNo function
    • *3ANo function

    CPIC'in tanımladığı sonuçlar

    • Possible Intermediate Metabolizer
    • Intermediate Metabolizer
    • Indeterminate
    • Normal Metabolizer
    • Poor Metabolizer
    İlaçCPIC düzeyiKılavuz
    azathioprineATPMT, NUDT15 and Thiopurines
    mercaptopurineATPMT, NUDT15 and Thiopurines
    thioguanineATPMT, NUDT15 and Thiopurines

    *2, *3B ve *3C alellerini saptar; bunlar birlikte TPMT eksikliğinin büyük bölümünü açıklar. Birlikte taşınan *3B ve *3C, fazlandırılmamış veriler için CPIC kuralı gereği cis konumda *3A kabul edilir. Daha nadir aleller değerlendirilmez ve klinikte standart test enzim aktivitesi testidir.

TPMT geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 6, TPMT genin yerini gösteren köşeli parantezle. TPMT ve yakınındaki 6 gen, kromozom 6 üzerinde, 17.641.694 ile 18.641.693 arasında.Kromozom 66p22.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2717,8 Mb18 Mb18,2 Mb18,4 Mb18,6 MbNUP153: 17.614.696–17.706.942, geri iplikNUP153KIF13A: 17.758.198–17.988.274, geri iplikKIF13ANHLRC1: 18.120.440–18.122.677, geri iplikNHLRC1TPMT: 18.128.311–18.155.077, geri iplikTPMTKDM1B: 18.155.293–18.224.495, ileri iplikKDM1BDEK: 18.223.860–18.265.997, geri iplikDEKRNF144B: 18.307.066–18.468.874, ileri iplikRNF144BTPMT şeması: kromozom 6 üzerinde geri yönde 9 eksonEkson 9: 18.128.311–18.130.780, 2.470 bazEkson 8: 18.132.133–18.132.177, 45 bazEkson 7: 18.133.804–18.133.889, 86 bazEkson 6: 18.138.963–18.139.037, 75 bazEkson 5: 18.139.665–18.139.717, 53 bazEkson 4: 18.143.596–18.143.728, 133 bazEkson 3: 18.147.823–18.147.915, 93 bazEkson 2: 18.148.988–18.149.171, 184 bazEkson 1: 18.155.033–18.155.077, 45 baz9876543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 26,8 kb uzunluğunun 3,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 738 tanesi proteini kodlar.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • CPIC ve PharmGKB: allelleri, sonuçları ve ilaçları.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). TPMT geni: thiopurine S-methyltransferase. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tpmt

Vancouver

Dante Labs. TPMT geni: thiopurine S-methyltransferase [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tpmt

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al