İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SMAD9

SMAD family member 9

Özet

Sitogenetik konum
13q13.3
Koordinatlar
Kromozom 13: 36.844.831–36.920.238 (GRCh38)
Eksonlar
75,4 kb boyunca 7 ekson
Protein
467 amino asit
Diğer adları
SMAD8, SMAD8/9
Önceki semboller
MADH6, MADH9
MANE Select transkripti
ENST00000379826.5NM_001127217.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Kalıtsal Pulmoner Arteriyel Hipertansiyon (HPAH)

    • Kalıtsal Pulmoner Arteriyel Hipertansiyon

      Kalıtsal pulmoner arteriyel hipertansiyon (HPAH), PAH predispozisyon genlerindeki mutasyonlar nedeniyle veya ailesel bağlamda ortaya çıkan, pulmoner arteriyel hipertansiyonun (PAH) bir şeklidir. HPAH, sağ kalp yetmezliğine yol açan yükselmiş pulmoner arteriyel dirençle karakterizedir. HPAH ilerleyicidir ve potansiyel olarak ölümcül olabilir.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

SMAD9 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 13, SMAD9 genin yerini gösteren köşeli parantezle. SMAD9 ve yakınındaki 7 gen, kromozom 13 üzerinde, 36.382.535 ile 37.382.534 arasında.Kromozom 1313q13.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3436,4 Mb36,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 MbCCNA1: 36.431.511–36.442.959, ileri iplikCCNA1SERTM1: 36.673.798–36.698.457, ileri iplikSERTM1RFXAP: 36.819.188–36.848.169, ileri iplikRFXAPSMAD9: 36.844.831–36.920.238, geri iplikSMAD9ALG5: 36.949.564–37.000.763, geri iplikALG5EXOSC8: 36.998.816–37.025.881, ileri iplikEXOSC8SUPT20H: 37.006.027–37.059.728, geri iplikSUPT20HCSNK1A1L: 37.103.259–37.105.664, geri iplikCSNK1A1LSMAD9 şeması: kromozom 13 üzerinde geri yönde 7 eksonEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 7: 36.844.831–36.848.819, 3.989 bazEkson 6: 36.853.419–36.853.675, 257 bazEkson 5: 36.865.537–36.865.758, 222 bazEkson 4: 36.867.273–36.867.383, 111 bazEkson 3: 36.872.658–36.872.915, 258 bazEkson 2: 36.879.278–36.879.875, 598 bazEkson 1: 36.920.116–36.920.238, 123 baz76543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 75,4 kb uzunluğunun 5,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.404 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi SMAD9 genini nasıl okur

28

SMAD9 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, SMAD9 genindeki 75,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SMAD9 geni: SMAD family member 9. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/smad9

Vancouver

Dante Labs. SMAD9 geni: SMAD family member 9 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/smad9

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al