Özellikler

ABCA4 ile ilişkili özellikler

ATP binding cassette subfamily A member 4

Human Phenotype Ontology, ABCA4 ile ilişkili 59 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal color vision	Her zaman
Cross-eyed	Her zaman
Decreased clarity of vision	Her zaman
Abnormal choroid morphology	Çok sık (%80–99)
Abnormal electroretinogram	Çok sık (%80–99)
Abnormal foveal morphology	Çok sık (%80–99)
Abnormal macular pigmentation	Çok sık (%80–99)
Abnormal retinal pigmentation	Çok sık (%80–99)
Abnormality of visual evoked potentials	Çok sık (%80–99)
Blind spot located at fixation point	Çok sık (%80–99)
Blindness	Çok sık (%80–99)
Difficulties with night vision	Çok sık (%80–99)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Çok sık (%80–99)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Çok sık (%80–99)
Macular degeneration	Çok sık (%80–99)
Optic atrophy	Çok sık (%80–99)
Paroxysmal involuntary eye movements	Çok sık (%80–99)
Progressive night blindness	Çok sık (%80–99)
Retina degeneration	Çok sık (%80–99)
Retinal pigment epithelial atrophy	Çok sık (%80–99)
Retinal pigment epithelial mottling	Çok sık (%80–99)
Retinal thinning	Çok sık (%80–99)
Spicular pigmentation of the retina	Çok sık (%80–99)
Visual impairment	Çok sık (%80–99)
Abnormal amplitude of light-adapted flicker electroretinogram	Sık (%30–79)
Abnormal central response of multifocal electroretinogram	Sık (%30–79)
Abnormal full-field electroretinogram	Sık (%30–79)
Aplasia/Hypoplasia of the macula	Sık (%30–79)
Bulging cornea	Sık (%30–79)
Bull's eye maculopathy	Sık (%30–79)
Color blindness	Sık (%30–79)
Cystoid macular edema	Sık (%30–79)
Dark choroid	Sık (%30–79)
Eye muscle paralysis	Sık (%30–79)
Glaucoma	Sık (%30–79)
Loss of peripheral vision	Sık (%30–79)
Optic disc drusen	Sık (%30–79)
Optic disc pallor	Sık (%30–79)
Photopsia	Sık (%30–79)
Photoreceptor outer segment loss on macular OCT	Sık (%30–79)
Posterior subcapsular cataract	Sık (%30–79)
Progressive loss of vision	Sık (%30–79)
Retinal atrophy	Sık (%30–79)
Undetectable electroretinogram	Sık (%30–79)
Yellow/white macular lesion	Sık (%30–79)
Abnormal amplitude of light-adapted single flash electroretinogram	Bazen (%5–29)
Metamorphopsia	Bazen (%5–29)
Cone/cone-rod dystrophy	Kaydedilmedi
ERG: Reduced dark-adapted b-wave amplitude	Kaydedilmedi
Limited peripheral vision	Kaydedilmedi
Pigmentary retinopathy	Kaydedilmedi
Retinal flecks	Kaydedilmedi
Rod-cone dystrophy	Kaydedilmedi
Visual loss	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of retina blood vessels	Çok sık (%80–99)
Narrowing of blood vessels in back of eye	Sık (%30–79)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Conductive deafness	Çok sık (%80–99)
Sensorineural hearing impairment	Çok sık (%80–99)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hyperinsulinemia	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: ABCA4 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al