Traits

Traits linked to ABCA4

ATP binding cassette subfamily A member 4

The Human Phenotype Ontology links 59 traits to ABCA4, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the eye

Trait	Fréquence d'observation
Abnormal color vision	Toujours
Cross-eyed	Toujours
Decreased clarity of vision	Toujours
Abnormal choroid morphology	Très souvent (80–99 %)
Abnormal electroretinogram	Très souvent (80–99 %)
Abnormal foveal morphology	Très souvent (80–99 %)
Abnormal macular pigmentation	Très souvent (80–99 %)
Abnormal retinal pigmentation	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of visual evoked potentials	Très souvent (80–99 %)
Blind spot located at fixation point	Très souvent (80–99 %)
Blindness	Très souvent (80–99 %)
Difficulties with night vision	Très souvent (80–99 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Très souvent (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Très souvent (80–99 %)
Macular degeneration	Très souvent (80–99 %)
Optic atrophy	Très souvent (80–99 %)
Paroxysmal involuntary eye movements	Très souvent (80–99 %)
Progressive night blindness	Très souvent (80–99 %)
Retina degeneration	Très souvent (80–99 %)
Retinal pigment epithelial atrophy	Très souvent (80–99 %)
Retinal pigment epithelial mottling	Très souvent (80–99 %)
Retinal thinning	Très souvent (80–99 %)
Spicular pigmentation of the retina	Très souvent (80–99 %)
Visual impairment	Très souvent (80–99 %)
Abnormal amplitude of light-adapted flicker electroretinogram	Souvent (30–79 %)
Abnormal central response of multifocal electroretinogram	Souvent (30–79 %)
Abnormal full-field electroretinogram	Souvent (30–79 %)
Aplasia/Hypoplasia of the macula	Souvent (30–79 %)
Bulging cornea	Souvent (30–79 %)
Bull's eye maculopathy	Souvent (30–79 %)
Color blindness	Souvent (30–79 %)
Cystoid macular edema	Souvent (30–79 %)
Dark choroid	Souvent (30–79 %)
Eye muscle paralysis	Souvent (30–79 %)
Glaucoma	Souvent (30–79 %)
Loss of peripheral vision	Souvent (30–79 %)
Optic disc drusen	Souvent (30–79 %)
Optic disc pallor	Souvent (30–79 %)
Photopsia	Souvent (30–79 %)
Photoreceptor outer segment loss on macular OCT	Souvent (30–79 %)
Posterior subcapsular cataract	Souvent (30–79 %)
Progressive loss of vision	Souvent (30–79 %)
Retinal atrophy	Souvent (30–79 %)
Undetectable electroretinogram	Souvent (30–79 %)
Yellow/white macular lesion	Souvent (30–79 %)
Abnormal amplitude of light-adapted single flash electroretinogram	Parfois (5–29 %)
Metamorphopsia	Parfois (5–29 %)
Cone/cone-rod dystrophy	Non signalé
ERG: Reduced dark-adapted b-wave amplitude	Non signalé
Limited peripheral vision	Non signalé
Pigmentary retinopathy	Non signalé
Retinal flecks	Non signalé
Rod-cone dystrophy	Non signalé
Visual loss	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Fréquence d'observation
Abnormality of retina blood vessels	Très souvent (80–99 %)
Narrowing of blood vessels in back of eye	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the ear

Trait	Fréquence d'observation
Conductive deafness	Très souvent (80–99 %)
Sensorineural hearing impairment	Très souvent (80–99 %)

Laboratory abnormality

Trait	Fréquence d'observation
Hyperinsulinemia	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to ABCA4 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test