Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Traits

Traits linked to ABCA4

ATP binding cassette subfamily A member 4

The Human Phenotype Ontology links 59 traits to ABCA4, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the eye

TraitHur ofta den förekommer
Abnormal color visionAlltid
Cross-eyedAlltid
Decreased clarity of visionAlltid
Abnormal choroid morphologyMycket ofta (80–99 %)
Abnormal electroretinogramMycket ofta (80–99 %)
Abnormal foveal morphologyMycket ofta (80–99 %)
Abnormal macular pigmentationMycket ofta (80–99 %)
Abnormal retinal pigmentationMycket ofta (80–99 %)
Abnormality of visual evoked potentialsMycket ofta (80–99 %)
Blind spot located at fixation pointMycket ofta (80–99 %)
BlindnessMycket ofta (80–99 %)
Difficulties with night visionMycket ofta (80–99 %)
Extreme sensitivity of the eyes to lightMycket ofta (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsMycket ofta (80–99 %)
Macular degenerationMycket ofta (80–99 %)
Optic atrophyMycket ofta (80–99 %)
Paroxysmal involuntary eye movementsMycket ofta (80–99 %)
Progressive night blindnessMycket ofta (80–99 %)
Retina degenerationMycket ofta (80–99 %)
Retinal pigment epithelial atrophyMycket ofta (80–99 %)
Retinal pigment epithelial mottlingMycket ofta (80–99 %)
Retinal thinningMycket ofta (80–99 %)
Spicular pigmentation of the retinaMycket ofta (80–99 %)
Visual impairmentMycket ofta (80–99 %)
Abnormal amplitude of light-adapted flicker electroretinogramOfta (30–79 %)
Abnormal central response of multifocal electroretinogramOfta (30–79 %)
Abnormal full-field electroretinogramOfta (30–79 %)
Aplasia/Hypoplasia of the maculaOfta (30–79 %)
Bulging corneaOfta (30–79 %)
Bull's eye maculopathyOfta (30–79 %)
Color blindnessOfta (30–79 %)
Cystoid macular edemaOfta (30–79 %)
Dark choroidOfta (30–79 %)
Eye muscle paralysisOfta (30–79 %)
GlaucomaOfta (30–79 %)
Loss of peripheral visionOfta (30–79 %)
Optic disc drusenOfta (30–79 %)
Optic disc pallorOfta (30–79 %)
PhotopsiaOfta (30–79 %)
Photoreceptor outer segment loss on macular OCTOfta (30–79 %)
Posterior subcapsular cataractOfta (30–79 %)
Progressive loss of visionOfta (30–79 %)
Retinal atrophyOfta (30–79 %)
Undetectable electroretinogramOfta (30–79 %)
Yellow/white macular lesionOfta (30–79 %)
Abnormal amplitude of light-adapted single flash electroretinogramIbland (5–29 %)
MetamorphopsiaIbland (5–29 %)
Cone/cone-rod dystrophyInte registrerat
ERG: Reduced dark-adapted b-wave amplitudeInte registrerat
Limited peripheral visionInte registrerat
Pigmentary retinopathyInte registrerat
Retinal flecksInte registrerat
Rod-cone dystrophyInte registrerat
Visual lossInte registrerat

Abnormality of the cardiovascular system

TraitHur ofta den förekommer
Abnormality of retina blood vesselsMycket ofta (80–99 %)
Narrowing of blood vessels in back of eyeOfta (30–79 %)

Abnormality of the ear

TraitHur ofta den förekommer
Conductive deafnessMycket ofta (80–99 %)
Sensorineural hearing impairmentMycket ofta (80–99 %)

Laboratory abnormality

TraitHur ofta den förekommer
HyperinsulinemiaOfta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to ABCA4 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test