Požymiai

Su ABCA4 susiję požymiai

ATP binding cassette subfamily A member 4

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 59 požymių su ABCA4, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal color vision	Visada
Cross-eyed	Visada
Decreased clarity of vision	Visada
Abnormal choroid morphology	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal electroretinogram	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal foveal morphology	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal macular pigmentation	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal retinal pigmentation	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of visual evoked potentials	Labai dažnai (80–99%)
Blind spot located at fixation point	Labai dažnai (80–99%)
Blindness	Labai dažnai (80–99%)
Difficulties with night vision	Labai dažnai (80–99%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Labai dažnai (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Labai dažnai (80–99%)
Macular degeneration	Labai dažnai (80–99%)
Optic atrophy	Labai dažnai (80–99%)
Paroxysmal involuntary eye movements	Labai dažnai (80–99%)
Progressive night blindness	Labai dažnai (80–99%)
Retina degeneration	Labai dažnai (80–99%)
Retinal pigment epithelial atrophy	Labai dažnai (80–99%)
Retinal pigment epithelial mottling	Labai dažnai (80–99%)
Retinal thinning	Labai dažnai (80–99%)
Spicular pigmentation of the retina	Labai dažnai (80–99%)
Visual impairment	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal amplitude of light-adapted flicker electroretinogram	Dažnai (30–79%)
Abnormal central response of multifocal electroretinogram	Dažnai (30–79%)
Abnormal full-field electroretinogram	Dažnai (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the macula	Dažnai (30–79%)
Bulging cornea	Dažnai (30–79%)
Bull's eye maculopathy	Dažnai (30–79%)
Color blindness	Dažnai (30–79%)
Cystoid macular edema	Dažnai (30–79%)
Dark choroid	Dažnai (30–79%)
Eye muscle paralysis	Dažnai (30–79%)
Glaucoma	Dažnai (30–79%)
Loss of peripheral vision	Dažnai (30–79%)
Optic disc drusen	Dažnai (30–79%)
Optic disc pallor	Dažnai (30–79%)
Photopsia	Dažnai (30–79%)
Photoreceptor outer segment loss on macular OCT	Dažnai (30–79%)
Posterior subcapsular cataract	Dažnai (30–79%)
Progressive loss of vision	Dažnai (30–79%)
Retinal atrophy	Dažnai (30–79%)
Undetectable electroretinogram	Dažnai (30–79%)
Yellow/white macular lesion	Dažnai (30–79%)
Abnormal amplitude of light-adapted single flash electroretinogram	Kartais (5–29%)
Metamorphopsia	Kartais (5–29%)
Cone/cone-rod dystrophy	Neužfiksuota
ERG: Reduced dark-adapted b-wave amplitude	Neužfiksuota
Limited peripheral vision	Neužfiksuota
Pigmentary retinopathy	Neužfiksuota
Retinal flecks	Neužfiksuota
Rod-cone dystrophy	Neužfiksuota
Visual loss	Neužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of retina blood vessels	Labai dažnai (80–99%)
Narrowing of blood vessels in back of eye	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Conductive deafness	Labai dažnai (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Labai dažnai (80–99%)

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hyperinsulinemia	Dažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su ABCA4 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test