Granskad av sakkunniga · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Studien undersökte en iransk familj med svår hypertrofisk kardiomyopati och identifierade med helgenomsekvensering en sannolikt sjukdomsframkallande variant, p.Arg383His, i DES-genen. En genomgång av 119 rapporterade DES-missensvarianter visade bara ett begränsat samband mellan variantens placering och kliniskt utfall.
Kavousi et al.
Studien undersökte en iransk familj med svår hypertrofisk kardiomyopati och identifierade med helgenomsekvensering en sannolikt sjukdomsframkallande variant, p.Arg383His, i DES-genen. En genomgång av 119 rapporterade DES-missensvarianter visade bara ett begränsat samband mellan variantens placering och kliniskt utfall.
Dante Labs medverkan
Dante Labs genomförde helgenomsekvenseringen för denna studie. Sekvenseringen utfördes på probandens DNA på vår Illumina NovaSeq 6000-plattform, med en täckning på minst 30 gånger och ≥95 % av baserna sekvenserade till minst 8× täckning.
Som en del av detta arbetsflöde genererades de råa datafilerna – FASTQ R1, FASTQ R2, den binära alignmentkartan (BAM) och VCF-filerna med enkla nukleotidpolymorfismer, insertions- och deletionsvarianter samt kopietalsvariationer – med hjälp av DRAGEN Bio-IT Platform.
Andra publikationer
Granskad av sakkunniga · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Granskad av sakkunniga · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Granskad av sakkunniga · Scientific Reports · 2026
Liver transcriptome dynamics in Holstein cows during the periparturient transition
Ett test. Ett helt liv av svar.
Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.
Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor