Granskad av sakkunniga · International Journal of Molecular Sciences · 2026
Description of a Large Family with Periodic Fever Carrying a Variant in RXFP1 Gene: A Possible Novel Modulator of Inflammation in Autoinflammatory Diseases
Studien beskriver en familj med tre generationer och ett PFAPA-liknande återkommande febersyndrom som ärvs autosomalt dominant. Helexomsekvensering identifierade en sällsynt, skadlig variant i RXFP1 som följde med sjukdomen i familjen, vilket för första gången kopplar relaxinsignalering till ärftlig återkommande feber.
Buttarelli et al.
Studien beskriver en familj med tre generationer och ett PFAPA-liknande återkommande febersyndrom som ärvs autosomalt dominant. Helexomsekvensering identifierade en sällsynt, skadlig variant i RXFP1 som följde med sjukdomen i familjen, vilket för första gången kopplar relaxinsignalering till ärftlig återkommande feber.
Dante Labs medverkan
Dante Labs utförde helexomsekvenseringen för denna studie vid vårt laboratorium i L'Aquila, Italien, av två avlägset besläktade drabbade familjemedlemmar (individerna I2 och IV2). Sekvenseringen gav ett genomsnittligt djup på ≥100×. De resulterande FASTQ-data analyserades av forskargruppen med standardarbetsflöden på plattformen Galaxy. Dante Labs ansvarade för själva sekvenseringen, medan variantfiltrering, segregationsanalys och tolkning genomfördes av författarna.
Andra publikationer
Granskad av sakkunniga · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Granskad av sakkunniga · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Granskad av sakkunniga · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Ett test. Ett helt liv av svar.
Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.
Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor