Granskad av sakkunniga · Nature Communications · 2025
The reference genome of the human diploid cell line RPE-1
Syftet med studien var att ta fram en diploid genomsekvens av referenskvalitet för hTERT RPE-1, en allmänt använd icke-cancerös modell av retinalt epitel. Med hjälp av långläsningssekvensering och Hi-C-data byggde författarna en fasad sammansättning som omfattar alla centromerer och identifierade haplotypspecifik variation, bland annat en karakteristisk translokation mellan kromosom X och 10.
Volpe et al.
Syftet med studien var att ta fram en diploid genomsekvens av referenskvalitet för hTERT RPE-1, en allmänt använd icke-cancerös modell av retinalt epitel. Med hjälp av långläsningssekvensering och Hi-C-data byggde författarna en fasad sammansättning som omfattar alla centromerer och identifierade haplotypspecifik variation, bland annat en karakteristisk translokation mellan kromosom X och 10.
Dante Labs medverkan
Vårt bioinformatikteam är medförfattare till den här artikeln. Riccardo Ottalevi från Dante Labs är författare och handledde, tillsammans med Mattia Capulli, framtagningen av PacBio-långläsningsdata, från vilka referensgenomet för RPE-1 sammanställdes.
Författarna tackar också Riccardo Paone, Isabella Baldini, Juan Caceres och Noemi Di Sabatino på Dante Labs för att de generöst delat med sig av insikter, lokaler och resurser.
Andra publikationer
Granskad av sakkunniga · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Granskad av sakkunniga · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Granskad av sakkunniga · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Ett test. Ett helt liv av svar.
Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.
Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor