Granskad av sakkunniga · Cell journal · 2024
A Mutational Hotspot in The LAMP2 Gene: Unravelling Intrafamilial Phenotypic Variation and Global Distribution of The c.877C>T Variant: A Descriptive Study
Studien syftade till att karakterisera genotyp och fenotyp i en nyligen diagnostiserad iransk familj med Danons sjukdom samt att jämföra alla rapporterade bärare av LAMP2-varianten c.877C>T. Man fann nio drabbade män med varierande vänsterkammarhypertrofi och genomgående avvikelser i hjärtats retledning, vilket framhäver en tydlig fenotypisk variation inom familjen.
Kavousi et al.
Studien syftade till att karakterisera genotyp och fenotyp i en nyligen diagnostiserad iransk familj med Danons sjukdom samt att jämföra alla rapporterade bärare av LAMP2-varianten c.877C>T. Man fann nio drabbade män med varierande vänsterkammarhypertrofi och genomgående avvikelser i hjärtats retledning, vilket framhäver en tydlig fenotypisk variation inom familjen.
Dante Labs medverkan
Dante Labs utförde helgenomsekvenseringen (WGS) för denna studie: DNA av hög kvalitet från probanden analyserades på vår Illumina NovaSeq 6000-plattform, med en täckning på 30 gånger och minst 95 % av baserna sekvenserade med 8× eller högre täckning.
Sekvenseringsdata bearbetades med DRAGEN™ Bio-IT Platform för att skapa rådatafilerna, inklusive FASTQ R1, FASTQ R2, BAM och VCF-filer med enkelnukleotidpolymorfier (SNP), indels och CNV.
Andra publikationer
Granskad av sakkunniga · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Granskad av sakkunniga · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Granskad av sakkunniga · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Ett test. Ett helt liv av svar.
Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.
Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor