Granskad av sakkunniga · BJUI Compass · 2025
Germline homologous recombination repair (gHRR) variants in bladder cancer: Preliminary evidence and clinical implications
Studien undersökte förekomsten och de kliniska konsekvenserna av germinala varianter i 20 DNA-reparationsgener hos patienter med urinblåsecancer av europeisk härkomst. Man fann varianter hos ungefär en tredjedel av patienterna, och de hade oftare histopatologiska varianter och genomgick radikal cystektomi vid en lägre ålder.
Hurle et al.
Studien undersökte förekomsten och de kliniska konsekvenserna av germinala varianter i 20 DNA-reparationsgener hos patienter med urinblåsecancer av europeisk härkomst. Man fann varianter hos ungefär en tredjedel av patienterna, och de hade oftare histopatologiska varianter och genomgick radikal cystektomi vid en lägre ålder.
Dante Labs medverkan
Dante Labs genomförde biblioteksberedningen och helexomsekvensering (WES) för denna studie. Forskarteamet extraherade DNA från patienternas perifera blodprov och skickade det till vårt laboratorium (Tecnopolo D, L'Aquila), där WES-bibliotek framställdes med Agilent Sure Select exome v7 Library prep kit och sekvenserades som 150 nt parade läsningar på en Illumina NovaSeq6000.
Sekvenseringsdata analyserades med Illumina DRAGEN Germline-pipeline, som tillhandahåller end-to-end-analys från .bcl- till .vcf-fil, där läsningarna mappades mot det humana referensgenomet GRCh37.
Andra publikationer
Granskad av sakkunniga · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Granskad av sakkunniga · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Granskad av sakkunniga · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Ett test. Ett helt liv av svar.
Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.
Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor