Preprint · bioRxiv · 2023
The complete diploid reference genome of RPE-1 identifies human phased epigenetic landscapes
Arbetet sammanställde ett fullständigt diploidt genom för humancellinjen RPE-1, med fullt fasade haplotyper och kromosomnivåscaffolds som spänner över centromererna. Genom att använda denna matchade referens förbättrades kartläggningen av multiomiska sekvenseringsdata från RPE-1-celler, och haplotypspecifik genetisk och epigenetisk variation kunde påvisas.
Volpe et al.
Arbetet sammanställde ett fullständigt diploidt genom för humancellinjen RPE-1, med fullt fasade haplotyper och kromosomnivåscaffolds som spänner över centromererna. Genom att använda denna matchade referens förbättrades kartläggningen av multiomiska sekvenseringsdata från RPE-1-celler, och haplotypspecifik genetisk och epigenetisk variation kunde påvisas.
Dante Labs medverkan
Vårt bioinformatikteam är medförfattare till denna preprint. Riccardo Ottalevi från Dante Labs är författare och handledde, tillsammans med Mattia Capulli, framtagandet av PacBio-långläsningssekvenseringsdata, från vilka RPE-1:s diploida genom sammanställdes.
Författarna tackar också Riccardo Paone, Isabella Baldini, Juan Caceres och Noemi Di Sabatino på Dante Labs för att de generöst delat med sig av kunskap, utrymme och resurser.
Andra publikationer
Granskad av sakkunniga · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Granskad av sakkunniga · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Granskad av sakkunniga · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Ett test. Ett helt liv av svar.
Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.
Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor