Granskad av sakkunniga · Children · 2024
Lethal Complications and Complex Genotypes in Shwachman Diamond Syndrome: Report of a Family with Recurrent Neonatal Deaths and a Case-Based Brief Review of the Literature
Artikeln redovisar en familj med upprepade neonatala dödsfall, i vilken en ny komplex SBDS- och WFS1-genotyp upptäcktes, och går igenom litteraturen om Shwachman Diamond syndrom. Genomgången av dödliga fall och komplexa genotyper hittade sällsynta fall, varav vissa visade oväntade genetiska och kliniska fynd.
Veltra et al.
Artikeln redovisar en familj med upprepade neonatala dödsfall, i vilken en ny komplex SBDS- och WFS1-genotyp upptäcktes, och går igenom litteraturen om Shwachman Diamond syndrom. Genomgången av dödliga fall och komplexa genotyper hittade sällsynta fall, varav vissa visade oväntade genetiska och kliniska fynd.
Dante Labs medverkan
Dante Labs utförde helexomsekvensering (WES) av föräldrarna för denna studie. Sekvenseringen gjordes i vårt laboratorium i New York (New York, NY, USA) på en Illumina-sekvenserare med BGI exome kit V459M (BGI, Yantian District, Shenzhen, Kina). Artikeln anger inte täckning eller läslängder. De .vcf-filer som togs fram vid sekvenseringen analyserades senare på nytt av ett andra genetiskt laboratorium i Grekland, så Dante Labs bidrag enligt artikelns beskrivning är sekvenseringen i sig.
Andra publikationer
Granskad av sakkunniga · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Granskad av sakkunniga · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Granskad av sakkunniga · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Ett test. Ett helt liv av svar.
Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.
Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor