Granskad av sakkunniga · Gigabyte · 2024
Low-coverage whole genome sequencing for a highly selective cohort of severe COVID-19 patients
Denna studie undersökte imputering vid lågtäckande helgenomsekvensering av patienter med allvarlig COVID-19. Författarna imputerade 79 genom med GLIMPSE1 och fick hög träffsäkerhet (kvadrerad Pearsons korrelation ≍0,97) över olika sekvenseringsplattformar. De kunde med säkerhet imputera varianter med en lägsta allelfrekvens (minor allele frequency) så låg som 2 % hos personer med spansk härkomst.
Santos et al.
Denna studie undersökte imputering vid lågtäckande helgenomsekvensering av patienter med allvarlig COVID-19. Författarna imputerade 79 genom med GLIMPSE1 och fick hög träffsäkerhet (kvadrerad Pearsons korrelation ≍0,97) över olika sekvenseringsplattformar. De kunde med säkerhet imputera varianter med en lägsta allelfrekvens (minor allele frequency) så låg som 2 % hos personer med spansk härkomst.
Dante Labs medverkan
Dante Labs sekvenserade valideringsprovet IBS001 som användes i denna studie, ett friskt IBS-genom som är oberoende av patientgruppen, med 40× täckning, med ett Illumina-system vid vårt laboratorium i Cambridge, Storbritannien. Forskargruppen använde detta dataset tillsammans med ett andra IBS001-dataset, framtaget med ett MGI-system hos BGI Tech Solutions Hongkong Co Ltd (Tai Po, Hongkong). Syftet var att validera det imputerade datasetet och att testa om imputeringens noggrannhet påverkas av vilken kortläst sekvenseringsplattform som väljs.
Andra publikationer
Granskad av sakkunniga · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Granskad av sakkunniga · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Granskad av sakkunniga · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Ett test. Ett helt liv av svar.
Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.
Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor