Granskad av sakkunniga · Scientific Reports · 2022
Chromosomal phase improves aneuploidy detection in non-invasive prenatal testing at low fetal DNA fractions
Studien prövade om kromosomfas, det vill säga ordningen av alleler längs homologa kromosomer, kunde förbättra icke-invasiv prenatal testning vid mycket låga halter av foster-DNA. Efter in silico-validering analyserade författarna ett sådant fall på nytt och fastställde med säkerhet en trisomi 18-graviditet som standardtestet hade lämnat utan avgörande resultat.
Genovese et al.
Studien prövade om kromosomfas, det vill säga ordningen av alleler längs homologa kromosomer, kunde förbättra icke-invasiv prenatal testning vid mycket låga halter av foster-DNA. Efter in silico-validering analyserade författarna ett sådant fall på nytt och fastställde med säkerhet en trisomi 18-graviditet som standardtestet hade lämnat utan avgörande resultat.
Dante Labs medverkan
Dante Labs var källan till de högtäckande MPSS-data (massively parallel shotgun sequencing) för föräldrarna till trisomi 18-fostret som användes i denna studie. I artikeln anges att dessa data 'were available through Dante Labs'. Enligt artikeln genererades data på BGISEQ-500-plattformen med parvisa läsningar om 100 bp. Antalet läsningar för den gravida modern var 67,7, 76,0, 80,9, 58,7, 57,6, 49,3, 125,4 och 71,6 miljoner läspar, totalt 587 miljoner läspar. Antalet läsningar för fostrets far var 81,3, 89,3, 63,4, 64,8, 45,9, 83,7, 65,6 och 71,2 miljoner läspar, totalt 565 miljoner läspar.
Utöver tillgängligheten av dessa befintliga data beskriver artikeln ingen ytterligare roll för Dante Labs och tillskriver företaget inget laboratoriearbete för studien. Artikelns referenslista hänvisar till Dante Labs webbplats ('We sequence 100% of your DNA – Dante Labs') som stöd för datatillgängligheten.
Andra publikationer
Granskad av sakkunniga · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Granskad av sakkunniga · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Granskad av sakkunniga · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Ett test. Ett helt liv av svar.
Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.
Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor