Granskad av sakkunniga · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Denna studie syftade till att identifiera den genetiska orsaken till kronisk njursjukdom hos två systrar med hjälp av helexomsekvensering och integrativ nätverksanalys. Den fann en deletion på 18 baspar i COL4A4, klassificerad som patogen och förenlig med autosomalt recessivt Alports syndrom, med kopplad involvering av PI3K-Akt- och AGE-RAGE-signalvägarna.
Farooq et al.
Denna studie syftade till att identifiera den genetiska orsaken till kronisk njursjukdom hos två systrar med hjälp av helexomsekvensering och integrativ nätverksanalys. Den fann en deletion på 18 baspar i COL4A4, klassificerad som patogen och förenlig med autosomalt recessivt Alports syndrom, med kopplad involvering av PI3K-Akt- och AGE-RAGE-signalvägarna.
Dante Labs medverkan
Dante Labs utförde helexomsekvenseringen för denna studie vid vår anläggning i Dubai Silicon Oasis i Förenade Arabemiraten. Genomiskt DNA extraherades, fragmenterades och genomgick riktad genfångst av det humana exomet med hjälp av ett anpassat fångstkit, och de resulterande indexerade biblioteken sekvenserades till ett djup av 100× med 2 × 150-kemi på Illumina-sekvenseringsplattformen. Primär- och sekundäranalyser kördes på Illumina DRAGEN-plattformen, med sekvenserna alignerade mot det humana referensgenomet (GRCh37/hg19) med hjälp av DRAGEN. För tertiäranalys användes sjukdomsdatabaserna ClinVar, OMIM, GWAS, HGMD och SwissVar, och vanliga varianter filtrerades utifrån deras allelfrekvens i 1000 Genomes Project Phase 3, ExAC, EVS och dbSNP147.
Andra publikationer
Granskad av sakkunniga · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Granskad av sakkunniga · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Granskad av sakkunniga · Scientific Reports · 2026
Liver transcriptome dynamics in Holstein cows during the periparturient transition
Ett test. Ett helt liv av svar.
Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.
Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor