Granskad av sakkunniga · Nature Communications · 2025
Cell line-matched reference enables high-precision functional genomics
Studien prövade om en referensgenom som matchats mot den experimentella cellinjen förbättrar analysen av sekvenseringsdata, med hjälp av en nyligen framtagen referens för den humana cellinjen RPE-1. Den matchade referensen förbättrade genomiska, epigenomiska och transkriptomiska analyser samt CRISPR-genredigering, och visade haplotypspecifika skillnader över centromererna.
Corda et al.
Studien prövade om en referensgenom som matchats mot den experimentella cellinjen förbättrar analysen av sekvenseringsdata, med hjälp av en nyligen framtagen referens för den humana cellinjen RPE-1. Den matchade referensen förbättrade genomiska, epigenomiska och transkriptomiska analyser samt CRISPR-genredigering, och visade haplotypspecifika skillnader över centromererna.
Dante Labs medverkan
Mattia Capulli från Dante Labs bioinformatikteam är medförfattare till artikeln och gav tillgång till PacBio-långläsningssekvenseringen som användes i arbetet.
Författarna tackar också Riccardo Ottalevi, Riccardo Paone, Isabella Baldini, Juan Caceres och Noemi Di Sabatino på Dante Labs för att de generöst delat med sig av insikter, utrymme och resurser.
Andra publikationer
Granskad av sakkunniga · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Granskad av sakkunniga · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Granskad av sakkunniga · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Ett test. Ett helt liv av svar.
Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.
Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor