Granskad av sakkunniga · Genes · 2022
A Formative Study of the Implementation of Whole Genome Sequencing in Northern Ireland
Studien utvärderade införandet av helgenomsekvensering för diagnostik av sällsynta sjukdomar i Nordirland inom ramen för det brittiska projektet 100,000 Genomes Project. Underlaget bestod av enkäter, intervjuer och en workshop med fler än 400 deltagare. Studien föreslår förbättringar när det gäller informerat samtycke, utbildning, datorinfrastruktur och tvärvetenskapligt samarbete, så att genomisk medicin kan bli en integrerad del av vården.
Kerr et al.
Studien utvärderade införandet av helgenomsekvensering för diagnostik av sällsynta sjukdomar i Nordirland inom ramen för det brittiska projektet 100,000 Genomes Project. Underlaget bestod av enkäter, intervjuer och en workshop med fler än 400 deltagare. Studien föreslår förbättringar när det gäller informerat samtycke, utbildning, datorinfrastruktur och tvärvetenskapligt samarbete, så att genomisk medicin kan bli en integrerad del av vården.
Dante Labs medverkan
Artikeln tar upp Dante Labs som ett exempel på en leverantör av helgenomsekvensering direkt till konsument, tillsammans med Veritas och Nebula Genomics. Tjänsten erbjuds för ungefär £500–£1500. Texten påpekar att priser av detta slag inte alltid inkluderar validering av prover, detaljerad tolkning av varianter med osäker betydelse med funktionella undersökningar, omanalys, granskning av icke-kodande delar eller klinisk sekvensvalidering av prioriterade varianter. Den hänvisar också till rapporten från det brittiska parlamentets Science and Technology Committee om genetiska tester direkt till konsument (2021–2022). Där framhålls att de flesta leverantörer själva intygar säkerheten och effektiviteten hos sina tjänster, och rapporten efterlyser extern bedömning innan tjänsterna släpps på den brittiska marknaden.
Dante Labs har inte utfört några laboratorie-, analys- eller andra arbetsuppgifter för den här studien, och artikeln beskriver ingen roll för oss utöver denna omnämnande. Projektet som artikeln redovisar är ett forskningsprojekt inom NHS, vilket texten skiljer från kommersiella tester direkt till konsument.
Andra publikationer
Granskad av sakkunniga · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Granskad av sakkunniga · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Granskad av sakkunniga · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Ett test. Ett helt liv av svar.
Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.
Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor