Gen
MYZAP
myocardial zonula adherens protein
- HGNC 43444(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000263155(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 100820829(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 15q21.3
- Koordinater
- Kromosom 15: 57 591 904–57 685 364 (GRCh38)
- Exoner
- 13 exoner på 93,5 kb
- Protein
- 466 aminosyror
- Även känd som
- MYOZAP, Gup, Gup1, GCOM1
- MANE Select-transkript
- ENST00000267853.10NM_001018100.5
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs MYZAP, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Dilaterad kardiomyopati
Förstoring och försvagning av vänster kammare som inte förklaras av kranskärls- eller klaffsjukdom. Ärftliga former involverar TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN och många andra gener, och omfattar Barths syndrom och Emery-Dreifuss muskeldystrofi.
- ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
- 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Att känna till en genetisk orsak underlättar tidigare hjärtkontroller och screening av släktingar. För gener med hög risk för arytmi, som LMNA, FLNC och RBM20, ligger den till grund för beslut om rytmövervakning och implanterbara defibrillatorer.
Så är MYZAP uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 2,4 kb av genens 93,5 kb, och 1 401 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest MYZAP
4
positioner i MYZAP där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 93,5 kb av MYZAP, med introner inräknade, inte bara de 2,4 kb exoner.
Egenskaper kopplade till MYZAP
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som MYZAP kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the cardiovascular system
- Cardiac failure
- Mildly reduced left ventricular ejection fraction
- Moderately reduced left ventricular ejection fraction
- Myocardial fibrosis
- Palpitations
- Stretched and thinned heart muscle
- Extra heart beat
- Severely reduced left ventricular ejection fraction
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). MYZAP-genen: myocardial zonula adherens protein. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/myzap
Dante Labs. MYZAP-genen: myocardial zonula adherens protein [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/myzap
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor